Les tubulopathies sont des affections le plus souvent héréditaires, parfois acquises, mais généralement complexes et mal connues. La plupart des tubulopathies d'origine génétique correspondent soit à une « canalopathie » soit à l'expression rénale d'une maladie héréditaire du métabolisme. Selon le niveau du dysfonctionnement, on distingue les maladies du tube contourné proximal (syndromes de De Toni-Debré-Fanconi, rachitismes hypophosphatémiques, cystinurie, etc.), celles de l'anse de Henle (syndromes de Bartter, hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose, etc.), celles du tube contourné distal (syndrome de Gitelman, hypomagnésémies génétiques, etc.), et celles du tube collecteur cortical (acidoses tubulaires distales, diabète insipide néphrogénique, etc.). Dans tous les cas, le pronostic global dépend de la présence d'une néphrocalcinose qui peut compromettre la fonction rénale mais aussi des éventuelles atteintes extrarénales.