Une biopsie prostatique révélant un diagnostic inattendu - 06/09/22
Résumé |
Introduction |
L’amylose est une maladie de surcharge caractérisée par des dépôts extracellulaires de protéines insolubles, fibrillaires, organisées en feuillets béta-plissés antiparallèles. Les maladies avec dépôts d’amylose sont responsables d’une grande variété de manifestations cliniques. Le diagnostic peut être difficile et se fait souvent par biopsies d’organes fréquemment atteints tels que les glandes salivaires accessoires, les reins ou le myocarde. Le diagnostic sur biopsie prostatique est rare.
Description |
Un patient de 70 ans sans antécédent particulier consulte pour élévation de PSA à 5,7ng/mL. L’IRM prostatique objective une prostate adénomateuse de 62 grammes avec un nodule de la région périphérique moyenne de 10mm sans franchissement capsulaire avec une forte suspicion de malignité (Score PI-RADS 5). La biopsie prostatique ne montre pas de foyers carcinomateux et révèle la présence de dépôts amorphes et anhistes des parois vasculaires. Le typage confirme l’amylose à transthyrétine (TT).
Méthodes |
L’arbre généalogique ne retrouve pas d’antécédent familial d’amylose et la recherche génétique revient négative pour les mutations habituelles d’amylose TT faisant conclure à une amylose sénile.
Résultats |
Il n’est pas retrouvé d’arguments pour une atteinte cardiaque amyloïde à l’échocardiographie et à l’IRM. Il n’y a pas de neuropathie des petites fibres à l’électroneuromyopgramme et il n’y avait pas d’argument pour une atteinte néphrologique avec une fonction rénale normale et une protéinurie négative. Devant l’absence d’atteinte d’organes, il est décidé de ne pas initier de traitement par tafamidis avec une réévaluation à 6 mois (Fig. 1).
Conclusion |
L’amylose à transthyrétine non mutée est le plus souvent asymptomatique mais peut évoluer vers une atteinte cardiaque responsable d’une cardiomyopathie restrictive. Sa prévalence dans la population générale est inconnue mais est probablement sous-estimée. L’amylose urogénitale est rare mais son diagnostic permet de détecter la maladie à un stade précoce et éventuellement d’initier un traitement diminuant le risque de progression vers des complications cardiaques et rénales.
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Vol 18 - N° 5
P. 399 - septembre 2022 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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