La phacomatose de Gorlin-Goltz : aspects ophtalmologiques - 08/03/08

Doi : JFO-02-2000-23-2-0989-3105-101019-ART10

N. Boutimzine^[1],
A. Laghmari^[1],
H. Karib^[1],
M. Karmane^[1],
M.-Z. Bencherif^[1],
A. Albouzidi^[2],
O. Cherkaoui^[1],
Z. Mohcine^[1]
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^[1] Service d'Ophtalmologie A, Hôpital des spécialités, BP 6367 Rabat, Maroc.
^[2] Laboratoire d'Anatomie Pathologique, Hôpital Militaire Mohamed V, Rabat, Maroc.

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Gorlin-Goltz phacomatosis: ophthalmological aspects in one case

We report the case of a 21-year-old girl who presented an eylid tumor with retinal hamartoma. General examination revealed a basal cell nevus on the face, jaw cysts, skeletal malformations and brain calcifications. Histological examination of the eyelid lesion and of the skin nevus showed basal cell carcinoma.

Familial investigation evidenced the hereditary nature of this disease.

We review Gorlin-Goltz phakomatosis, an uncommon disease often unrecognized by opthalmologists, and discuss nosological considerations.

Nous rapportons le cas d'une jeune fille de 21 ans qui présente une lésion palpébrale de l'il droit avec au fond d'il un hamartome rétinien

L'examen général note des naevi baso-cellulaires au niveau du visage, des kystes maxillaires, des malformations squelettiques et des calcifications cérébrales. La biopsie de la tumeur palpébrale et de certains naevi cutanés a révélé, à l'examen histologique, un épithélioma baso-cellulaire. L'enquête familiale met bien en évidence le caractère héréditaire de l'affection.

À l'occasion de cette nouvelle observation, les auteurs rappellent les traits particuliers de la phacomatose de Gorlin-Goltz, affection rare et peu connue des ophtalmologistes, et discutent son cadre nosologique.

Mots clés : Phacomatose. , syndrome de Gorlin-Goltz. , naevomatose baso-cellulaire. , hamartome rétinien.

Keywords: Phakomatosis. , Gorlin-goltz syndrome. , basal cell nevus. , retinal hamartoma.