Le syndrome héréditaire associant une hyperferritinémie et une cataracte a été décrit en 1995 chez une famille française et deux familles italiennes.

Patients : Trois membres d'une même famille étaient atteints du syndrome associant hyperferritinémie et cataracte. Madame S. 30 ans présentait une ferritinémie élevée, mais avec sidérémie et saturation de la transferrine normales. Elle présentait une cataracte bilatérale, formée de fines opacités disposées en étoile. Ses deux fils, de 9 et 5 ans, présentaient également une hyperferritinémie et une cataracte d'aspect similaire.

Résultats : La patiente présentait une ferritinémie à 1 200 mg/L., le fer sérique était normal à 15 mmol/L et la saturation de la transferrine était à 32 %. L'acuité visuelle était de 8/10 P2 à droite et 5/10 P2f à gauche. Le reste de l'examen ophtalmologique était normal. Ses deux fils avaient une ferritinémie à 974 et 965 mg/L, l'acuité visuelle de 7 à 8/10 aux deux yeux. L'analyse du gène L-ferritine montrait une délétion de 16 bases.

Discussion : La ferritine est une protéine ubiquitaire présente dans toutes les cellules, dont la fonction est de stocker le fer.

Dans le syndrome d'hyperferritinémie, le fer sérique est normal et il n'existe pas de saturation de la transferrine. L'hyperferritinémie est secondaire à une mutation dont la transmission est autosomale dominante. La cataracte associée à l'hyperferritinémie se présente sous la forme de fines opacités à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec une relative conservation de l'acuité visuelle. L'importance de la cataracte semble être corrélée au taux de ferritine sérique.

Ce syndrome doit être distingué de l'hémochromatose où l'hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans lequel il n'existe pas de cataracte.

Conclusion : L'hyperferritinémie isolée est une cause rare de cataracte du sujet jeune, sans autre anomalie oculaire associée, transmise sur le mode autosomal dominant.

Hereditary hyperferritinemia cataract is a recently described autosomal dominant syndrome, characterized by bilateral cataracts and elevated level of serum ferritin.

Patients: Three members of a family were investigated for cataract and hyperferritinemia. A 30-year-old woman had elevated serum ferritin levels and bilateral cataracts. She was treated for hemochomatosis, but serum iron and transferrin saturation were normal. Her two sons, nine and five years old, also had a high ferritin level and bilateral cataracts.

Results: The ferritin level was 1200mg/L in the woman's serum, and respectively, 974 and 965mg/L in the two boys'serum. The mother had a visual acuity of 8/10 in the right eye and 5/10 in the left eye. The cataract comprised fine crystalline cortical opacities, extending axially. The two sons had 7 to 8/10 in both eyes. No other ophthalmic abnormality was noted. These patients were heterozygotous for a 16 bp deletion on the L-ferritin gene.

Discussion: Ferritin is an iron storage ubiquitous protein present in every cell. In hyperferritinemia cataract syndrome, serum iron and transferrin saturation are normal, and the elevated serum ferritin level is the consequence of an autosomal dominant disorder. The cataract is made up of the accumulation of small opacities disposed radially and more numerous on the outiside edges, with relatively good visual acuity. The size of the cataract seems to be correlated to the serum ferritin level. In hemochromatosis, hyperferritinemia is related to increased iron stores and is not associated with cataracts.