Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS) est une affection rare autosomique récessive caractérisée par un albinisme et une dysfonction plaquettaire. Certains malades présentent aussi des dépôts céroïdes, une fibrose pulmonaire et une colite granulomateuse. Le lien entre la granulomatose colique et une éventuelle maladie de Crohn est discuté. Nous rapportons l'observation originale d'une malade atteinte d'HPS associé à une maladie inflammatoire chronique iléale et sans atteinte colique. L'iléite était sévère et récidivait rapidement après une résection iléale chirurgicale. La recherche des mutations HPS1, ADTB3A, HPS3, HPS4 et CARD15 était négative. Les symptômes et lésions iléales ulcérées ayant récidivé après la chirurgie étaient traités par une association d'azathioprine et d'infliximab.

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism and platelet dysfunction. A subset of patients also show ceroid deposition, which can result in pulmonary fibrosis or granulomatous colitis. Whether this colitis may be considered Crohn's disease is under debate. We report a case of a patient with HPS associated with inflammatory bowel disease which affected the distal small bowel but not the colon. Ileitis was severe, and recurred rapidly after surgery. Search for mutations in HPS1, ADTB3A, HPS3, HPS4 and for CARD15 were negative. Symptoms and ileal ulcerations which recurred after surgery were successfully treated with azathioprine and infliximab.