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Fibroses congénitales des muscles oculomoteurs - 28/02/24

Congenital fibrosis of the oculomotor muscles

[21-550-A-15]  - Doi : 10.1016/S0246-0343(24)64341-8 
D. Georgelin a,  : Docteur, M. Robert a, b : Professeur
a Service d'ophtalmologie, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Centre Borelli, UMR 9010, CNRS-SSA-ENS Paris, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190 Gif-sur-Yvette, France 

Auteur correspondant.
In corso di stampa. Prove corrette dall'autore. Disponibile online dal Thursday 29 February 2024

Résumé

Les fibroses congénitales des muscles oculomoteurs constituent une entité clinique rare, principalement caractérisée par une ophtalmoplégie et un ptosis congénitaux, d'origine génétique. Elles peuvent être classées en différents sous-types, selon le tableau clinique, correspondant à des mutations dans des gènes différents. La chirurgie oculomotrice, clé de voûte de la prise en charge de cette affection, est réputée difficile dans cette indication, et vise à réduire la déviation et la position compensatrice de tête.

Abstract

Congenital fibrosis of the extra-ocular muscles constitutes a rare clinical entity, mainly characterized by congenital ophthalmoplegia and ptosis of genetic origin. They can be classified into different subtypes, depending on the clinical picture, corresponding to mutations in different genes. Oculomotor surgery, the keystone in the management of this condition, is known to be difficult in this indication, and aims to reduce the deviation and the compensatory head position.


Mots-clés : Strabisme, Ptosis, Fibrose, CFEOM

Keywords : Strabismus, Ptosis, Fibrosis, CFEOM


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