La lymphangioléiomyomatose est une maladie pulmonaire rare rencontrée quasi exclusivement chez la femme en période d’activité génitale.

L’atteinte pulmonaire est caractérisée par des kystes pulmonaires multiples à parois fines, des pneumothorax récidivants, un trouble ventilatoire obstructif, et une évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique dans un délai moyen de 10 ans.

Le diagnostic de certitude repose sur la biopsie pulmonaire, mais des critères diagnostiques internationaux ont été proposés pour le diagnostic en l’absence de biopsie pulmonaire.

Des recommandations internationales ont été récemment établies pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique de la lymphangioléiomyomatose.

Le traitement est principalement symptomatique, et repose sur la prise en charge de l’obstruction bronchique par les bronchodilatateurs ; de l’hypoxémie par l’oxygénothérapie ; des complications pleurales par pleurodèse le plus souvent chirurgicale ; des angiomyolipomes rénaux par embolisation percutanée en cas de risque hémorragique.

Le traitement hormonal n’est pas recommandé. Des espoirs reposent sur les inhibiteurs de mTOR (sirolimus et évérolimus) pour lesquels des essais thérapeutiques sont en cours.

La transplantation pulmonaire doit être proposée en cas d’insuffisance respiratoire chronique avant l’âge de 60 ans.

Lymphangioleiomyomatosis is a rare pulmonary disease encountered almost exclusively in women of reproductive age.

Pulmonary involvement is characterized by multiple thin-walled cysts in the lungs, recurrent pneumothorax, obstructive lung disorders, and progression to chronic respiratory failure over a mean period of 10 years.

Certainty of diagnosis requires a lung biopsy, but international criteria have been proposed for a diagnosis without such a biopsy.

International recommendations were recently issued for the diagnosis and treatment of lymphangioleiomyomatosis.

Treatment is principally symptomatic and relies on the management of bronchial obstruction by bronchodilators; of hypoxemia by oxygen therapy; of pleural complications by pleurodesis, most often surgical; and of renal angiomyolipomas by percutaneous embolization in cases of hemorrhagic risk.

Hormone treatment is not recommended. Hopes are high for mTor inhibitors (sirolimus and everolimus) and treatment trials are currently underway.

Lung transplantation must be considered when chronic respiratory failure occurs in patients younger than 60 years.