L'uso dell'ecografia endovaginale permette di realizzare un autentico esame morfologico fetale alla fine del primo trimestre di gravidanza. Il periodo ottimale si attesta tra la 12^a e la 14^a settimana di amenorrea (SA). Le principali strutture fetali sono allora in sede e accessibili all'esame ecografico. Un gran numero di patologie congenite può quindi essere messo in evidenza fin da questo periodo. Esse riguardano il sistema nervoso centrale, il cuore, le pareti, lo scheletro, il tratto urinario e, inoltre, i tessuti molli. Lo studio di 11702 gravidanze singole che hanno beneficiato di un'ecografia tra 11 e 15 settimane di amenorrea nel dipartimento di ecografia e di medicina fetale del CMCO alla Schiltigheim/Strasbourg, ha permesso di studiare la patologia malformativa che può essere osservata in questo periodo di gestazione, dal momento che una larga parte di tali gravidanze era ad alto rischio. Ecograficamente sono state sospettate 1313 malformazioni, ovvero un tasso dell'11,2% della popolazione. Le anomalie dei tessuti molli (aumento della translucenza nucale, igroma del collo, sindrome di Bonnevie-Ulrich) sono state le anomalie più frequentemente scoperte (più del 70% dei casi). Le sensibilità e la specificità dell'esame sono state valutate per ciascun organo e discusse, permettendo di concludere che l'ecografia del primo trimestre, pur non essendo in grado di diagnosticare tutte le anomalie morfologiche, permette di fare una diagnosi precoce di anomalie maggiori o di definire gruppi a rischio che richiedono esami complementari. Essa permette così una gestione precoce. L'esame del primo trimestre deve essere completato tuttavia da un esame morfologico verso le 20 SA, essendo alcune patologie non ancora visibili a quest'epoca.