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Whole Exome Sequencing Identifies Potential Defects in Multiple Immunodeficiency-Associated Genes in Individual Patients and Families with Primary Immunodeficiency Diseases - 19/04/17

Doi : 10.1016/j.jaci.2016.12.566 
Ivan Chinn, MD 1, Lisa R. Forbes, MD 2, Sarah K. Nicholas, MD 1, Emily Mace, PhD 1, Zeynep Coban-Akdemir, PhD 3, Nicholas L. Rider, DO, FAAAAI 1, Shalini N. Jhangiani 3, Wojciech K. Wiszniewski, MD, PhD 4, Richard A. Gibbs, MD 3, James R. Lupski, (MD/PhD) 3, Jordan Orange, MD, PhD, FAAAAI 1
1 Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Section of Immunology, Allergy, and Rheumatology, Houston, TX 
2 Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Department of Pediatrics, Section of Immunology, Allergy and Rheumatology, Houston, TX 
3 Baylor College of Medicine, Houston, TX 
4 Oregon Health & Sciences University, Portland, OR 

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Vol 139 - N° 2S

P. AB172 - février 2017 Retour au numéro
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  • Impaired Semaphorin 4C (Sema4C) Induction In Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID)
  • Marylin Desjardins, Di Xue, Bruce D. Mazer
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  • A Novel STAT1 Mutation in a Child with Pulmonary Mycobacterium avium Complex (MAC) Infection and Multifocal Lytic Bone Lesions
  • Huyen-Tran Nguyen, Elizabeth P. Sampaio, Lindsey B. Rosen, Steven M. Holland, Zeynep Yesim Kucuk

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