Le syndrome H est une maladie génétique autosomique récessive rare, décrite pour la première fois en 2008, secondaire à un variant pathogène du gène SLC29A3. Elle associe des manifestations variables, notamment cutanées, articulaires, auditives, hématologiques et vasculaires.

Un homme de 24 ans, ayant un syndrome H, présentait des lésions hyperpigmentées de l’abdomen et des membres inférieurs, épargnant les articulations, ainsi qu’une déformation des orteils en griffes. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montrait une agénésie du segment hépatique de la veine cave inférieure (VCI) avec une VCI gauche aberrante se drainant via le système azygos dans la veine cave supérieure. Des adénopathies inguinales et une hépatomégalie modérée étaient notées. Les examens biologiques étaient normaux. La biopsie cutanée a confirmé le diagnostic par la présence d’une fibrose dermique et d’un infiltrat périvasculaire.

Cette observation illustre la diversité clinique du syndrome H et souligne l’intérêt de l’imagerie dans la détection de malformations vasculaires rares, comme l’interruption de la VCI, rapportée chez seulement deux patients dans la littérature. La prise en charge est symptomatique avec un suivi multidisciplinaire et un conseil génétique.

The syndrome H is a rare autosomal recessive genetic disorder first described in 2008, caused by SLC29A3 gene mutations. It presents with variable cutaneous, joint, auditory, vascular, and hematologic features.

A 24-year-old man with recently diagnosed syndrome H presented with hyperpigmented patches on the lower abdomen and legs, sparing the joints, and splayed toe deformities. CT imaging revealed agenesis of the hepatic segment of the inferior vena cava (IVC) with a left-sided aberrant IVC draining via the azygos system into the superior vena cava. Inguinal lymphadenopathy and mild hepatomegaly were also noted. Lab results were normal. Skin biopsy confirmed dermal fibrosis with perivascular infiltrate.

This case illustrates the clinical variability of the syndrome H and the value of imaging in detecting rare vascular malformations such as IVC interruption, reported in only two other cases. Management is symptomatic, with a multidisciplinary approach and genetic counseling.