Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique héréditaire rare de transmission autosomique récessive, causée, dans la majorité des cas, par des mutations du gène ABCC6, va engendrer une calcification et une fragmentation des fibres élastiques. C’est une affection chronique qui semble évoluer par poussées, parfois infracliniques, et qui progressent avec l’âge, d’abord au niveau cutané puis par des manifestations oculaires, vasculaires et cardiologiques. Nous rapportons un cas de stries angioïdes bilatérales compliquées de néovaisseaux choroïdiens et révélant un pseudo xanthome élastique.

Un patient âgé de 39 ans, issu d’un mariage non consanguin et sans antécédents médicaux avait consulté pour une baisse récente de l’acuité visuelle. L’examen ophtalmologique avait suspecté le diagnostic d’un PXE devant la présence de stries angioïdes bilatérales au fond d’œil avec une fibrose maculaire. L’angiographie rétinienne avait retrouvé une néovascularisation maculaire bilatérale. Le patient était adressé en dermatologie pour des lésions cutanées évoluant depuis plusieurs années. L’examen avait montré la présence de papules jaunâtres à disposition linéaire confluant par endroit en plaques et au niveau des faces latérales du cou, les aisselles, les plis du coude et le versant muqueux de la lèvre inférieure. La dermoscopie a montré des papules jaunâtres non folliculaires, associées à des vaisseaux réticulaires et linéaires. L’examen histologique d’une papule a retrouvé un épaississement des fibres élastiques au niveau du derme réticulaire avec élastorrhexie. Le diagnostic de PXE avait été retenu. Un bilan d’extension comportant une échographie transthoracique, une IRM cardiaque, un angioscanner de l’aorte et des gros vaisseaux et une échographie rénale avait conclu à la présence de calcifications mitrales et intracardiaques massives, une infiltration athéromateuse et calcique de l’aorte et des artères iliaques communes et l’absence de calcifications rénales. Le patient n’avait pas rapporté de douleurs thoraciques ou claudication des membres inférieurs. Une surveillance cardiovasculaire et rénale régulière était proposée avec une prise en charge spécialisée des manifestations ophtalmologiques.

Ce cas se distingue par la diversité des atteintes d’organes, reflétant la complexité de la maladie. L’originalité réside dans le fait que les stries angioïdes, compliquées de néovascularisation, ont constitué la manifestation révélatrice, alors même que l’atteinte ophtalmologique était déjà au stade des complications. Bien que l’atteinte cutanée chez notre patient était caractéristique de PXE et évoluait depuis plusieurs années, le diagnostic était suspecté devant l’atteinte ophtalmologique. La présence de néovaisseaux choroïdiens constitue la complication la plus fréquente et met en jeu le pronostic fonctionnel visuel dans ce cas. L’atteinte dermatologique, bien que d’évolution lente et imprévisible, est la première à se manifester, souvent dès l’enfance ou l’adolescence, avec des localisations stéréotypées sur les faces latérales du cou et dans les plis cutanés. Elle doit être distinguée des papules d’élastolyse du derme moyen, d’apparition plus tardive, rentrant souvent dans le cadre d’une héliodermie. Les papules de la muqueuse buccale, comme rapportées dans ce cas, sont décrites et ne doivent pas être confondues avec des grains de Fordyce. Le diagnostic doit être suspecté dès l’apparition des manifestations cutanées afin de prévenir la survenue de complications systémiques secondaires à des calcifications vasculaires. Les manifestations extracutanées graves du PXE comportent les atteintes ophtalmologiques cardiovasculaires et rénales. La calcification de la membrane de Bruch de la rétine, visible sous forme de stries angioïdes, peut entraîner une néovascularisation choroïdienne et une perte progressive de l’acuité visuelle. Les calcifications des parois vasculaires peuvent s’associer à une claudication intermittente des membres et des douleurs thoraciques angineuses. D’autres complications, comme des hémorragies gastro-intestinales, viennent s’ajouter à la complexité de cette pathologie. La néphrocalcinose, moins fréquente peut évoluer vers une insuffisance rénale. La prise en charge du PXE est multidisciplinaire afin de surveiller et traiter précocement les complications oculaires, cardiovasculaires et rénales.

Notre cas illustre le polymorphisme lésionnel du PXE et l’importance de reconnaître précocement les manifestations dermatologiques caractéristiques. Un bilan lésionnel complet et un suivi régulier permettront de déceler les atteintes extra cutanées qui peuvent mettre en jeu le pronostic fonctionnel ou vital.