Caractérisation cytogénétique et histomoléculaire des tumeurs glioneuronales papillaires : intérêt diagnostique de la recherche de la fusion SLC44A1-PRKCA par FISH - 20/11/15
Résumé |
Objet |
Les tumeurs glioneuronales papillaires (TGNP) sont des tumeurs mixtes glioneuronales rares de grade I d’identification récente dont les caractéristiques moléculaires sont peu étudiées et de diagnostic difficile. Une translocation chromosomique récurrente t(9 ;17)(q31 ;q24) engendrant une protéine de fusion SLC44A1-PRKCA a été récemment identifiée [1 ]. PRKCA est impliquée dans la voie des MAPkinases, fréquemment dérégulée dans les tumeurs glioneuronales (mutation activatrice BRAFv600e des gangliogliomes, fusion KIAA1549-BRAF des astrocytomes pilocytiques).
Méthodes |
Nous rapportons 7 tumeurs pour lesquelles un diagnostic de TGNP a été initialement proposé. Trois d’entre elles étaient atypiques : 2 avaient des signes de malignité et 1 présentait une composante ganglionnaire. Une recherche de la fusion PRKCA-SLC44A1 par FISH a été réalisée. Le statut BRAF dans les tumeurs glioneuronales a été étudié par biologie moléculaire et/ou immunohistochimie. La spécificité de cette fusion a également été étudiée par l’analyse de cas de tumeurs primitives d’architecture papillaire posant un problème de diagnostic différentiel avec les TGNP.
Résultats |
La fusion PRKCA-SLC44A1 a été observée dans 3 des 4 cas typiques qui par ailleurs ne présentaient pas d’altération de BRAF. La recherche de la fusion était négative dans les TGNP atypiques et la tumeur avec contingent ganglionnaire présentait une mutation BRAFv600e. Aucune tumeur autre que TGNP ne présentait la translocation.
Conclusion |
Ces données tendent à confirmer que les TGNP constituent une entité distincte de tumeur glioneuronale avec atteinte de la voie des MAPkinases. La fusion PRKCA-SLC44A1 paraît spécifique des TGNP, sa recherche par FISH représente un outil diagnostique supplémentaire pour l’identification de cette tumeur rare.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Tumeur glioneuronale papillaire, Caractéristiques histomoléculaires, Fusion SLC44A1-PRKCA, MAPkinases, Outil diagnostic
Plan
Vol 99 - N° 327
P. 156 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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