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Maladie de Fabry chez l’enfant - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702040 

Brigitte Chabrol,

Hicham Mansour,

Aline Cano

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Résumé

Points essentiels

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale due à l’accumulation de glycosphingolipides, dont principalement le globotriaosylcéramide (Gb3) dans les différents tissus de l’organisme, principalement rein, cœur et cerveau.

Les premiers signes de cette maladie surviennent le plus souvent dans l’enfance (hypohidrose, acroparesthésies, signes digestifs, angiokératomes), mais sont souvent méconnus et le diagnostic est fréquemment porté avec retard.

Il s’agit d’une maladie de transmission liée à l’X, mais les filles porteuses peuvent être symptomatiques et parfois même présenter des tableaux comparables à ceux des garçons.

L’existence d’une enzymothérapie, qui pourrait potentiellement prévenir l’apparition d’atteintes rénales, neurologiques ou cardiaques, menaçant le pronostic vital, souligne l’enjeu d’un diagnostic précoce.

Les indications d’instauration du traitement enzymatique chez l’enfant font l’objet d’une réflexion collégiale en France. Elle ne doit pas être systématique.

Abstract

Key points: Fabry disease in childhood

Fabry disease is a lysosomal disease caused by the accumulation of glycosphingolipids, mainly the globotriaosylceramid (Gb3) in different body tissues, mostly the kidney, the heart and the brain.

Occuring most frequently during childhood, the first signs of the disease (hypohidrosis, acroparesthesia, GI tract signs, and angiokeratoma) are often unrecognized and the diagnosis is delayed.

Even though Fabry disease is an X-linked disorder, the carrier females can also be symptomatic, and can even present sometimes with a pattern similar to that of the males.

The availability of enzyme replacement therapy, which can potentially prevent the occurrence of renal, cardiac and neurological life threatening manifestations, underlines the importance of having an early diagnosis.

The indications to start enzyme replacement therapy in childhood are currently the subject of specialists discussion in France.


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Vol 36 - N° HS1

P. 32-35 - mars 2007 Retour au numéro
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  • Quelques points de génétique des populations
  • Jean-Louis Serre
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  • Évaluation fonctionnelle rénale de la maladie de Fabry
  • Marc Froissart, Karelle Benistan, Dominique P. Germain

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