Le pseudoxanthome élastique est une affection héréditaire rare du tissu conjonctif, décrite pour la première fois en 1929 par les dermatologues suédois Gronblad et Strandberg. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive, l’atteinte vasculaire est grave et rare : nous rapportons un cas.

Une femme de 43ans avait développé à l’âge de 11ans des lésions cutanées à type de petites papules jaunâtres de 5mm de diamètre localisées au niveau du cou, des creux axillaires.

En 2008, soit 25ans plus tard, elle complète son tableau clinique par une atteinte oculaire faite d’une baisse de l’acuité visuelle avec à l’examen ophtalmologique un aspect de stries angoïdes rétiniennes caractéristique de pseudoxanthome élastique permettant ainsi de retenir le diagnostic.

L’exploration vasculaire avait révélé une atteinte du tronc supra-aortique faite d’un rétrécissement de l’ACI à l’écho-Doppler sans atteinte pariétale confirmé par l’IRM et d’une AOMI bilatérale.

Notre prise en charge s’est basée particulièrement sur la surveillance et le suivi de l’atteinte oculaire et cardiovasculaire qui conditionnent le pronostic fonctionnel et vital de la patiente, mais également sur le dépistage familial.

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie orpheline méconnue, son diagnostic et sa prise en charge nécessitent une approche multidisciplinaire ; au cours de cette maladie, le dépistage et le conseil génétique restent incontournables.