Les mutations du canal potassique ATP sensible (canal K+ATP) sont une cause fréquente de diabète néonatal (NDM), transitoire (TNDM) ou permanent (PNDM). Dans les PNDM par mutation du canal K+ATP, l'insulinothérapie peut être arrêtée au profit d'un traitement par sulfamides hypoglycémiants. Notre objectif était de décrire une série de cas de NDM par mutation du canal K+ATP.

Huit patients suivis pour un NDM par mutation du canal K+ATP ont été inclus. Les données cliniques et biologiques relatives à la découverte, à l'évolution et à l'éventuelle tentative de relais par sulfamides ont été recueillies et analysées.

Sept enfants atteints par mutations d'ABCC8 et un adulte par mutation de KCNJ11 ont été inclus. Aucun ne présentait d'anticorps du diabète de type 1, de complication du diabète, ou de syndrome DEND. Deux sujets présentaient un TNDM, dont un a présenté une récidive traitée par sulfamides. Parmi les six PNDM, le relais par sulfamides a permis l'arrêt de l'insuline chez cinq sujets ; le patient insulinodépendant semblait présenter un PNDM plus sévère. Le traitement par sulfamides restaurait une insulinosécrétion, objectivée par la mesure du peptide C à jeun et post-stimulation ; et permettait un bon équilibre glycémique, au vu de l'HbA_1c et des glycémies capillaires. Plusieurs semaines étaient nécessaires pour définir la dose de sulfamides adaptée au patient ; la dose à l'introduction et la dose maximale utilisée étaient respectivement au moins deux fois et trois fois plus élevées que la dose finalement nécessaire.

Les mutations d'ABCC8 étaient majoritaires dans notre échantillon. Le contrôle de l'HbA_1c après relais était conservé, et l'instabilité glycémique diminuée. Les modalités de relais par sulfamide (dose initiale, vitesse d'augmentation) et ses indications (sévérité de la mutation, insulino-sécrétion résiduelle) bénéficieraient à être plus documentées, notamment par une mesure continue du glucose et une courte hospitalisation avec test au glucagon avant et après l'introduction des sulfamides.