P69 - CP2/LSF/LBP1 , facteur de susceptibilité génétique de la maladie d'Alzheimer - 01/03/08
L. Araria-Goumidi [1],
J.C. Lambert [1 et 2],
F. Wavrant-De Vrièze [3],
B. Frigard [4],
J.M. Harris [2],
A. Cummings [5],
J. Coates [2],
F. Pasquier [6],
D. Cottel [1],
M. Gaillac [1],
D. St Clair [5],
D.M. Mann [7],
J. Hardy [3],
C.L. Lendon [2],
P. Amouyel [1],
M.C. Chartier-Harlin [1]
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Objectif. Le gène CP2/LSF/LBP1 , situé sur le chromosome 12, près du locus du gène du LRP, code une protéine décrite comme
Méthodes. Par séquençage, nous avons mis en évidence plusieurs polymorphismes de ce gène. Trois polymorphismes ont fait l'objet d'une étude cas-témoins dans 3 populations indépendantes. Les génotypes ont été déterminés après amplification par PCR et digestion enzymatique. Les études d'expression et d'affinité ont été réalisées par RT-PCR et retard sur gel, respectivement.
Résultats. Nous avons montré que l'allèle A du polymorphisme de l'UTR-3'G -->A) est associé à une diminution du risque de développer la MA dans les populations française et anglaise et qu'une tendance similaire est observée dans la population américaine Par ailleurs, nous avons montré que l'affinité de protéines nucléaires pour l'allèle A était presque 4 fois plus faible que pour l'allèle G. Enfin, l'absence de l'allèle A est associée à une diminution de l'expression du gène dans les lymphocytes de malades par rapport aux témoins.
Conclusion. Nos résultats supportent l'hypothèse que le gène CP2/LSF/LBP1 est un déterminant génétique potentiel de la MA.
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Vol 157 - N° 10
P. -1--1 - octobre 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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