Introduction. Le diagnostic de certitude d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) repose sur la neuropathologie. L’électroencéphalogramme, l’IRM et la protéine 14-3-3 sont une aide précieuse au diagnostic précoce des formes atypiques.

Observations. N° 0501851 : une patiente de 64 ans, sans antécédent familial d’ordre neurologique fut hospitalisée pour des troubles de la marche avec chutes et des troubles cognitifs apparus et s’aggravant depuis deux mois. L’examen clinique retrouvait un syndrome akinéto-hypertonique marqué bilatéral et symétrique associé à une limitation de l’élévation du regard et à un discret syndrome cérébelleux statique. Il existait des troubles sphinctériens avec rétention urinaire. Le scanner cérébral sans injection ne montrait pas d’anomalie. L’analyse cytochimique du liquide céphalorachidien était normale, la recherche de la protéine 14-3-3 était positive. L’IRM encéphalique en séquences FLAIR et diffusion mit en évidence un hypersignal bilatéral et symétrique des noyaux lenticulaires, caudés et des pulvinars. L’électroencéphalogramme enregistra un ralentissement global sans complexes périodiques. La patiente a été perdue de vue.

Discussion. Il s’agit d’une forme probable de MCJ sporadique associant démence subaiguë, syndrome parkinsonien et cérébelleux, troubles oculomoteurs, et positivité de la protéine 14-3-3. Bien que fréquent tardivement, le syndrome parkinsonien est un mode de révélation rare de MCJ. Les séquences de diffusion en IRM montrent fréquemment dès la phase précoce des hypersignaux des noyaux gris centraux avec une bonne sensibilité et spécificité.

Conclusion. La révélation d’une MCJ par un syndrome extrapyramidal est rare. L’IRM et l’analyse du liquide céphalorachidien (LCR) sont une aide précieuse au diagnostic présomptif de MCJ en l’absence de preuve anatomopathologique.