La mastocytose systémique (MS) est caractérisée par l’accumulation/prolifération des mastocytes anormaux dans divers organes. La midostaurine est un inhibiteur de protéine kinase inhibant les récepteurs de tyrosines kinases. Elle est en autorisation temporaire d’utilisation nominative dans la MS agressive. Objectif primaire : décrire la réponse thérapeutique à la midostaurine selon le type de mastocytose. Objectif secondaire : décrire la tolérance du traitement par midostaurine.

Patients traités par midostaurine à la dose de 200mg/j pendant au moins 6mois entre septembre 2014 et juin 2016. Le bilan biologique était réalisé tous les 3mois et l’évaluation clinique tous les 6mois. Les biopsies cutanées étaient faites tous les 6mois. La réponse complète était définie comme la disparition des symptômes d’activation mastocytaire (sama) et des signes cliniques et biologiques, la réponse majeure (RM) comme l’amélioration de plus de 50 % et la réponse mineure comme une amélioration entre 10 et 50 %. Les sama étaient évalués par le patient par une échelle visuelle analogique (EVA). La masse mastocytaire était évaluée par le taux de tryptase sérique (TS) et le nombre de mastocytes/mm² sur la biopsie cutanée. Les résultats étaient enregistrés de façon prospective dans des dossiers médicaux standardisés. L’analyse des données était réalisée à l’aide des logiciels Prism et Excel.

Nous avons inclus cinq patients, dont 3 hommes et 2 femmes, avec un âge médian de 68ans (SD :45–73) : 3 cas de MS agressives, un cas de MS bordeline et un cas de MS avec infiltrat mastocytaire cutané tumoral (Fig. 1a). Tous les patients étaient porteurs de la mutation D816V du C-kit. La durée médiane du traitement était de 9 (SD :7,5–15) mois. Le nombre médian initial de mastocytes/mm² dans le derme (4 patients) était de 100 (SD :56–140). Le taux médian de TS était de 75μg/L (SD :37–380). L’EVA médiane initiale (4 patients) était à 5,5 (SD :3,5–6,8). L’EVA moyenne était améliorée de>de 75 % à 3mois (Fig. 2a). À 6mois, la TS avait diminué de 50 % chez tous les patients (Fig. 2b). À 6mois, les lésions cutanées s’amélioraient (Fig. 1b) et le nombre de mastocytes/mm² diminuait>50 % (Fig. 2c). À 6mois, tous les patients étaient en RM. Les EI étaient les troubles digestifs hauts et bas de grade 2 chez tous les patients.

Il s’agit de la première étude évaluant l’évolution de la MS sous-midostaurine dans la pratique courante. Nous montrons l’amélioration (RM) de sama et de la masse mastocytaire. Les troubles digestifs sont le plus souvent modérés.

La midostaurine semble être un traitement efficace dans la MS agressive ou borderline. Des études multicentriques dans la MS indolente seraient souhaitables.