Une découverte fortuite et tardive de maladie de Bruton - 05/12/16
Résumé |
Introduction |
Un jeune homme de 17 ans est adressé en consultation d’immunologie pédiatrique pour une découverte fortuite d’hypogammaglobulinémie. Il est issu de parents caucasiens non consanguins, sans antécédents familiaux de dys-immunité. Il a présenté, durant l’enfance, de nombreux épisodes fébriles, des otites fréquentes et une ethmoïdite sans séquelle, et des verrues résistantes aux traitements topiques.
Matériels et méthodes |
Un bilan sanguin a été effectué à ses 4 ans retrouvant une hypogammaglobulinémie sévère, banalisée devant un bon état général, prédominante sur les IgM (<0,14g/L) et IgG (4,47g/L). Un nouveau dosage est effectué fortuitement à 16 ans confirmant l’hypogammaglobulinémie (IgM <0,07g/L, IgG=5,55g/L, IgA=1,15g/L). Un bilan étiologique est réalisé, l’immunophénotypage lymphocytaire montre l’absence de lymphocyte B circulant et une population lymphocytaire T normale, les dosages d’anticorps post-vaccinaux sont effondrés pour les anticorps anti-Haemophilus influenzae et anti-pneumococcique. Aucun foyer profond n’est retrouvé.
Résultats |
Devant une forte suspicion de déficit immunitaire héréditaire, une recherche génétique est faite et retrouve une mutation faux sens sur l’exon 2 du gène BTK entraînant la production d’une protéine de Bruton délétère.
La maladie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit de l’immunité héréditaire se manifestant dans les deux premières années de vie, chez les garçons, par des infections des voies aériennes récidivantes à germes extracellulaires. Elle est due à un déficit en Bruton Protéine Kinase entraînant une hypogammaglobulinémie profonde avec une absence de lymphocyte B circulants, plusieurs mutations ont été décrites.
Discussion |
Plusieurs cas de diagnostic tardif, paucisymptomatique, ont été décrits dans la littérature [1], la pénétrance variable de la maladie de Bruton est-elle fonction de la mutation causale ? Faut-il supplémenter ses patients ? Faut-il proposer une enquête génétique familiale ?
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Vol 4 - N° 4
P. 257 - décembre 2016 Retour au numéro
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