But. Le syndrome oculocérébrorénal de Lowe est une affection récessive liée à l'X. Des mutations dans le gène OCRL situé sur le bras long du chromosome X sont responsables de ce phénotype. Le but de cette étude est de décrire les anomalies oculaires et générales de ce syndrome.

Matériel et Méthode. Les observations de patients présentant un syndrome de Lowe examinés entre 1986 et 2000 ont été étudiées rétrospectivement. La présence d'un nystagmus, d'une cataracte, d'un glaucome, d'un retard mental, d'opacités cristalliniennes chez les conductrices, d'anomalies neurologiques et rénales ont été notées.

Résultats. 6 patients ont été étudiés. Il existait un nystagmus et une cataracte congénitale dans tous les cas. Un glaucome était présent dans 1 cas sur 6. Il existait un syndrome dysmorphique, un retard mental de sévérité variable et une tubulopathie rénale dans tous les cas. Des opacités cristalliniennes étaient présentes chez 4 conductrices sur 6.

Commentaire et Conclusions. Le syndrome de Lowe est une affection sévère qu'il faut systématiquement évoquer chez tout enfant présentant une cataracte congénitale associée à des anomalies rénales et neurologiques. La recherche d'anomalies moléculaires dans le gène OCRL permet de confirmer le diagnostic.