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Prévalence de l’haplotype r’ S du système RH chez les donneurs en France métropolitaine et implications cliniques - 26/08/17

Doi : 10.1016/j.tracli.2017.06.043 
Aline Floch 1, , Michel Hennion 2, Antoine Lambert 3, Céline Narboux 2, Rachid Djoudi 4, France Pirenne 1, Christophe Tournamille 1
1 Laboratoire IHM, EFS Île-de-France, IMRB, Inserm U955 équipe 2, UPEC, LabEx GR-Ex, Créteil, France 
2 Laboratoire QBD, Lille, France 
3 Laboratoire IHM, EFS Île-de-France, Créteil, France 
4 EFS, Île-de-France, Créteil, France 

Auteur correspondant.

Résumé

L’haplotype r’ S ou (C)ceS(1006)-ceS(1006) du système RH, fréquent chez les personnes d’origine afro-antillaise, induit un phénotype RH :1,2,−3,4,5,20. L’antigène RH2 (C) produit est partiel, et l’antigène RH20 (VS) est un antigène privé (spécificité absente du panel de RAI usuel). À l’état homozygote, cet haplotype produit le phénotype rare RH :31,−34 (hrB negatif). Des allo-immunisations post-transfusionnelles ou liées à la grossesse peuvent survenir : antiRH2, −RH20 ou −RH34, considérées comme cliniquement significatives. Cette étude cible des donneurs de phénotype évocateur RH :1,2,−3,4,5 (100 % des drépanocytaires ayant ce phénotype ont un haplotype r’ S), pour établir la prévalence de l’haplotype et rechercher le phénotype rare RH :31,−34. L’ADN de 175 donneurs métropolitains RH :1,2,−3,4,5 sans affaiblissement antigénique a été extrait et 2 PCR en temps réel (5’ nuclease assay) ont été réalisées, à la recherche des polymorphismes associés à l’antigène RH2 (C) normal, et de la mutation c.1006G>T du gène RHCE, caractéristique de l’haplotype recherché. Chez 11 donneurs, la mutation c.1006G>T était présente et les polymorphismes de l’antigène RH2 (C) étaient absents, révélant un haplotype r’ S à l’état hétérozygote. Ainsi, 6,3 % des donneurs RH :1,2,−3,4,5 expriment l’antigène privé RH20, susceptible d’immuniser les receveurs (les patients drépanocytaires en particulier). La prévalence de l’haplotype est probablement encore plus élevée parmi les donneurs des DOM-TOM. Aucun sang rare RH :31,−34 n’a été mis en évidence parmi les 175 donneurs étudiés. Ces résultats permettent aussi d’estimer que 6,3 % des receveurs RH :1,2,−3,4,5 ont un antigène RH2 partiel non détecté.

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Vol 24 - N° 3S

P. 288 - septembre 2017 Retour au numéro
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