Résultats d’un projet de dépistage régional de la maladie de Fabry chez les patients majeurs atteints de maladie rénale chronique - 16/09/17
, S. Sidibe 2, Y. Ali 3, Q. Wang-Lopez 4, D. Aguilera 5, A. Tunda 6, N. Rance 7, T. Zitouni 8, J. Baudenon 9, M. Wong Fat 10, M. Hadj Abdelkader 1, J. Aniort 4Résumé |
Introduction |
La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X rare caractérisée par un déficit en α-galactosidase responsable de l’accumulation de sphingolipides dans les lysosomes des cellules de l’organisme conduisant à une atteinte multisystémique incluant une maladie rénale chronique (MRC) progressive. Plusieurs études se sont intéressées au dépistage de cette pathologie chez des patients en insuffisant rénale chronique (IRC) au stade de suppléance. Notre étude vise à évaluer la prévalence de la maladie de Fabry à différents stades de l’atteinte rénale.
Patients et méthodes |
Étude transversale, multicentrique, réalisée en ouvert de manière prospective au cours du suivi médical courant des patients de plus de 18 ans présentant une MRC d’étiologie non déterminée ou étiquetée hyalinose segmentaire et focale au stade I à V, dialysés ou transplantés. Le dépistage est réalisé pour les hommes par la mesure par microdosage de l’activité α-galactosidase A leucocytaire (α-GAL) depuis 04/2013 et pour les femmes depuis 07/2016 par le dosage du globotriaosylsphingosine (Lys-GL3) sur buvard.
Résultats |
Depuis avril 2013, 288 patients (homme 86 %) ont été inclus dans 7 centres. L’âge médian est de 56 ans (min 37, max 75), 105 patients étaient dialysés (DP 13 %), 42 transplantés (14 %) et 141 patients n’étaient pas dialysés (48 %) : le DFGe médian était de 34ml/min/1,73 m2. Dix pour cent, 28 %, 12 %, 20 % et 5 % des patients étaient en MRC stade I, II, III, IV et V, respectivement. Un patient de 51 ans avait une activité α-GAL nulle et le diagnostic de maladie de Fabry a été confirmé (mutation faux sens p.R112H décrites dans les formes atypiques). Il est transplanté rénal depuis 2006, n’a pas d’atteinte cutanée, ophtalmologique ou cérébrale en dehors d’un hypersignal de la substance blanche périventriculaire à l’IRM mais a une cardiopathie hypertrophique homogène d’aspect compatible avec la maladie de Fabry ce qui a conduit à débuter une enzymothérapie substitutive.
Discussion |
La limite de notre étude est l’exhaustivité des inclusions dans la population de patients atteints de MRC. À ce jour, la prévalence de la maladie de Fabry est de 0,34 % dans la population étudiée.
Conclusion |
L’étude doit être poursuivie pour augmenter le nombre de femmes et élargir le dépistage à un plus grand nombre de patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 13 - N° 5
P. 398 - septembre 2017 Retour au numéro
Article précédent
- Profil de la néphropathie lupique au Maroc
- M. Bourial, N. Bennani Guebessi, S. Taieb, M. Bouhaja, M. Naoufal, S. El Khayat, M. Zamd, G. Medkouri, M. Benghanem, B. Ramdani
- Dépistage des maladies rénales en Île-de-France : disparités territoriales des facteurs de risque de maladie rénale
- X. Belenfant, O. Basse, B. Thévenin Lemoine
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?