Nous rapportons le cas de 2 cousins germains hospitalisés à 200 km de distance. Florine est le premier enfant d'une maman sans antécédents personnels ou familiaux connus. Elle naît par césarienne en siège à 37 semaines d'aménorrhées. D'emblée elle est hypotonique et est hospitalisée en néonatologie à Boulogne/mer. Quentin a besoin d'une petite ventilation au masque. Devant l'hypotonie, il est transféré en médecine néonatale au Havre. Les familles se téléphonent puis les pédiatres : le diagnostic de myotonie de Steinert est évoqué. Rétrospectivement, on retrouve dans la famille maternelle plusieurs décès brutaux chez des sujets jeunes ; la maman de Quentin a été opérée de strabisme, a eu 2 fausses couches, a eu un bilan pour augmentation inexpliquée des GT. Lorsque l'on lui serre la main en la regardant le diagnostic ne fait plus de doute. Florine va se mettre à boire en 3 semaines, est suivi au CAMSP. Quentin va évoluer parallèlement avec grande hypotonie et hypoventilation objectivée par polygraphie et épreuves fonctionnelles respiratoires, il est suivi par le service de soin à domicile. Le diagnostic est confirmé par biologie moléculaire avec 1 000 répétitions CTG au locus DM sur le chromosome 19.

La myotonie dystrophique de Steinert néonatale reste rare avec une incidence de 1/3 500 naissances (prévalence 1/25 000). En dehors des formes léthales, les enfants survivants ont un risque de retard en particulier intellectuel associés aux complications des formes communes (cataracte, troubles du rythme cardiaque…). La transmission est autosomique dominante. Le diagnostic prénatal est possible par biopsie de trophoblastes à 12 semaines d'aménorrhées mais difficile du fait de la corrélation variable entre génotype et phénotype.

Cette observation nous paraît intéressante devant la naissance concomitante de 2 cousins germains qui a permis le diagnostic rapide par téléphone !