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Diastrophic dwarfism - 07/10/17

Doi : 10.1016/S0022-3476(68)80314-2 
Angel M. Vazquez, Lieutenant Colonel (MC) USA * : Fellow in Pediatric Endocrinology, Fred A. Lee, M.D. * : Fellow in Pediatric Endocrinology
 Pittsburgh, Pa. USA 

Abstract

The clinical and roentgenographic findings in diastrophic (twisted) dwarfs are presented. The clinical findings of dwarfism, abnormal spinal curvatures, deformed hands and feet, micromelia, deformed ears and cleft palate with the distinctive radiographic findings, establish the diagnosis. Most of the clinical abnormalities are detectable in the neonate. Diastrophic dwarfism may simulate achondroplasia in some respects, but it is a separate syndrome since the mode of inheritance, structural skeletal pattern, and clinical manifestations are all different.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

* Supported in part by the General Research Support Grant 5 SO1 FR O 5570-04.


© 1968  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 72 - N° 2

P. 234-242 - février 1968 Retour au numéro
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