L’évaluation initiale de l’homme dans un couple infertile doit être réalisée en l’absence de grossesse après un an de rapports non protégés. Le délai peut être raccourci en cas de facteur de risque d’infertilité ou de questionnement d’un des partenaires du couple. L’évaluation minimale complète de chaque homme infertile doit inclure l’histoire médicale et reproductive complète, un examen physique réalisé par un urologue ou un autre spécialiste de la reproduction masculine et au moins deux spermogrammes. En fonction des résultats de ce premier bilan, des examens complémentaires peuvent s’avérer nécessaires. Une évaluation endocrinienne initiale doit comprendre au moins un dosage de la testostérone totale et de la FSH. Elle s’impose s’il y a une concentration de spermatozoïdes anormalement basse, une dysfonction sexuelle, des signes et/ou symptômes suggérant une endocrinopathie. Une analyse postéjaculatoire des urines doit être réalisée chez les patients présentant un volume éjaculé inférieur à 1ml, exception faite des patients présentant une agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) ou des signes cliniques d’hypogonadisme. Si une éjaculation rétrograde est diagnostiquée, son traitement doit être considéré avant d’entreprendre une technique de recueil du sperme en vue d’une technique d’assistance médicale à la procréation (AMP). L’échographie scrotale est indiquée chez les patients à examen scrotal difficile ou pour dépister les pathologies associées, notamment les tumeurs testiculaires. L’échographie prostatique par voie transrectale est indiquée chez les patients présentant une azoospermie excrétoire et/ou un faible volume éjaculé. Les tests spécialisés du sperme ne sont pas recommandés dans le diagnostic de routine de l’infertilité masculine. Ils peuvent être utiles dans un petit nombre de cas pour identifier un facteur masculin pouvant expliquer l’infertilité ou pour choisir une thérapeutique spécifique comme l’AMP. Le caryotype et l’analyse du chromosome Y doivent être proposés aux hommes présentant une azoospermie non obstructive ou une oligospermie sévère avant la réalisation d’une ICSI. Les tests génétiques à la recherche d’une mutation du gène ABCC7 (ex-CFTR) doivent être proposés aux hommes et à leur partenaire avant tout traitement utilisant le sperme d’homme présentant une ABCD ou une anomalie congénitale unilatérale de la voie séminale. Un conseil génétique doit être proposé chaque fois qu’une anomalie génétique est détectée ou suspectée chez l’homme ou sa partenaire. Un examen génétique chez la partenaire, sujet asymptomatique, ne peut être prescrit que par un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire, rassemblant des compétences cliniques et génétiques, déclarée au ministère chargé de la santé. La biopsie testiculaire diagnostique et la déférentographie doivent être réalisées par un urologue-andrologue habilité à effectuer les prélèvements chirurgicaux de spermatozoïdes.

An infertility evaluation should be performed if a couple has not achieved conception after one year of unprotected intercourse. An evaluation should be performed earlier if male or female infertility risk factors exist and if the couple questions its fertility potential. The initial screening of the male should include a reproductive history and a physical examination performed by a urologist or a specialist in male fertility and two semen analyses. Additional procedures and testing may be used to elucidate problems discovered during the full evaluation. The minimal initial endocrine evaluation should include serum total testosterone and serum follicle-stimulating hormone levels. An endocrine evaluation should be performed if sperm concentration is abnormally low, sexual function is impaired, and when other clinical findings suggest a specific endocrinopathy. A postejaculatory urinalysis should be performed if ejaculate volume is less than 1mL, except in patients with bilateral vasal agenesis or possible hypogonadism. With a diagnosis of retrograde ejaculation, specific management should be considered before advising assisted reproductive technology. Scrotal ultrasonography is indicated when physical examination of the scrotum is difficult or inadequate, or when a testicular mass is suspected. Transrectal ultrasonography (TRUS) is indicated in patients who are azoospermic or have a low ejaculate volume. Specialized testing of semen is not required for routine diagnosis of male infertility. However, some tests may be useful for a few patients to identify a male factor contributing to unexplained infertility, or to select therapy (e.g., assisted reproductive technology). Before performing intracytoplasmic sperm injection, karyotyping and Y-chromosome analysis should be offered to men who have nonobstructive azoospermia and severe oligospermia. Genetic testing for gene mutations of the ABCC7 (ex-CFTR) gene should be offered to male and female partners before proceeding with treatments that use the sperm of men with congenital bilateral absence of the vasa deferentia or congenital unilateral abnormality of the seminal tract. Genetic counseling may be offered when a genetic abnormality is suspected in the male or female partner, and it should be provided when a genetic abnormality is detected. Genetic testing in the female partner, when non symptomatic, should only be advised by a physician from a multidisciplinary team registered by the ministry of health. Evaluation by testis biopsy and deferentography should be performed by a urologist or an andrologist registered for sperm retrieval.