L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative spinocérébelleuse, débutant le plus souvent dans l’enfance. Elle est responsable d’une altération sévère de la marche mais également de déformations orthopédiques telles que la scoliose ou le pied creux neurologique. Cependant, l’évolution de cette déformation rachidienne au cours de la maladie a rarement été décrite. En effet, les caractéristiques radiologiques ainsi que l’incidence des types de courbures ne sont pas connues de même que l’échéance de l’indication chirurgicale. Actuellement, la chirurgie d’arthrodèse rachidienne est proposée lorsque les patients perdent leur capacité de marche par peur de les dégrader au plan fonctionnel. Le but de cette étude était de caractériser les courbures spécifiques de cette pathologie ainsi que le taux de chirurgie d’arthrodèse rachidienne dans une cohorte prospective de patients atteints d’AF en fin de croissance.

Dans cette étude prospective monocentrique, 68 patients avec une AF confirmée génétiquement ont été suivis entre 2008 et 2016. Une évaluation fonctionnelle de la marche et radiologique a été réalisée tous les ans. Ont été mesurés radiologiquement les angles de Cobb, les mesures segmentaires dans le plan sagittal et l’indice de Risser.

Au recul de 5±2,3 ans, 51 patients présentaient une scoliose diagnostiquée à l’âge moyen de 12,7±2,5 ans. Parmi cette cohorte, 27 patients (14H/13F) étaient à maturité osseuse (indice de Risser>4). La courbure principale était thoracique dans 44 % des cas (12 patients) avec un angle de Cobb à 34°±15,5°, variant de 10° à 58°. Dans 30 % des cas (8 patients), il s’agissait d’une scoliose double majeure avec un angle de Cobb de 41°±11,4°, variant entre 23°et 61°. Le dernier groupe de patients présentait une scoliose lombaire avec un angle de Cobb à 27°±17,8°, variant entre 10°et 62°. Dans 33 % des cas, une hypercyphose (>50°) a été retrouvée, principalement pour les scolioses lombaires. Neuf patients ont été opérés d’une arthrodèse rachidienne, dont 4 étaient encore marchants après l’arthrodèse.

L’incidence de la déformation scoliotique est élevée dans l’AF (74 % de la cohorte). Il n’existe pas de prévalence d’un type particulier de courbure. L’hypercyphose thoracique était fréquemment retrouvée sans être associée à un type de scoliose, témoignant du déséquilibre antérieur de la marche cérébelleuse. L’arthrodèse rachidienne n’a pas fait perdre la marche chez les patients marchant encore au moment de la chirurgie.