Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux - 28/11/17
, M. Rigaud, C. DromerBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) et l’expérience de notre prise en charge.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
New techniques of DNA sequences allow to discover genetics mutations involved in familial pulmonary fibrosis. Among them, the PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) mutation. Herein, we report the case of one patient who has pulmonary fibrosis with PARN mutation and the experience of our patient care.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Fibrose pulmonaire idiopathique, Forme familiale, Mutations PARN (Poly[A]-specific ribonuclease)
Keywords : Idiopathic pulmonary fibrosis, Familial disease, PARN (Poly[A]-specific ribonuclease), Mutations
Plan
Vol 73 - N° 5
P. 272-275 - octobre 2017 Retour au numéro
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