Des taches café-au-lait (TCL) multiples (en nombre supérieur à 3) chez le jeune enfant sont évocatrices de neurofibromatose de type 1 (NF-1), surtout si elles sont typiques, avec des bords réguliers et une couleur uniforme brun clair. Nous avons cherché à déterminer la fréquence du diagnostic final de NF-1 et d’autres diagnostics dans une cohorte d’enfants initialement examinés pour TCL multiples et de déterminer les critères morphologiques des TCL orientant vers le diagnostic de NF-1 ou un autre diagnostic.

Étude rétrospective de 66 enfants (âge médian médian : 2,5 ans, extrêmes 2 mois–13,5 ans) ayant au moins 3 petites TCL ou une TCL étendue segmentaire lors de la visite initiale et suivis ensuite annuellement.

Le diagnostic de NF-1 a été établi chez 43 enfants (65,1 %) ayant des TCL multiples, dès la première visite chez 32 enfants et au cours du suivi chez 11 enfants (délai médian de diagnostic : 1,7 ans). Un nombre initial d’au moins 6 TCL était trouvé chez 86,1 % des enfants atteints de NF-1. À l’inverse, seuls 40 % des enfants sans diagnostic de NF-1 avaient initialement 6 TCL ou plus. Trois autres diagnostics ont été établis : un syndrome constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD), une ataxie-télangiectasie (AT) et un syndrome LEOPARD. Les enfants atteints de syndrome CMMRD et d’AT étaient nés de parents consanguins et avaient des macules hypochromiques en plus des TCL. Chez tous les patients NF-1, les TCL avaient des bords réguliers et une forme elliptique. À l’inverse, les patients sans diagnostic de NF-1 avaient plus souvent des TCL à bords irréguliers (p<0,001). La couleur des TCL n’était pas un critère discriminant car elle variait selon le phototype de l’enfant.

Comme rapporté précédemment, chez la majorité des enfants examinés précocement pour TCL multiples, le diagnostic de NF-1 peut être fait la plupart du temps après un délai variable. Un suivi identique à celui de la NF-1 est nécessaire lorsque les critères diagnostiques sont en nombre insuffisant lors de la première visite. Le nombre, la forme et les bords des TCL sont des critères d’orientation importants. En dehors de la NF-1, d’autres syndromes liés à une anomalie de la voie de signalisation RAS-MAPK peuvent être diagnostiqués. Une consanguinité et la présence de macules hypochromiques doivent faire suspecter un syndrome de prédisposition aux cancers de l’enfant.