La léiomyomatose œsophagienne diffuse est une tumeur rare de l’œsophage caractérisée par un épaississement circonférentiel des couches musculaires lisses. La léiomyomatose œsophagienne diffuse peut être isolée ou associée au syndrome d’Alport. Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire habituellement définie par l’association d’une néphropathie glomérulaire et d’une surdité de perception. Nous décrivons ici la prise en charge d’une jeune femme atteinte d’une léiomyomatose œsophagienne diffuse et présentant un antécédent de léiomyome utérin. Le traitement chirurgical dépend de l’étendue œsophagienne de la maladie. L’association entre la léiomyomatose œsophagienne diffuse et les léiomyomes utérins précoces doit faire suspecter le diagnostic du syndrome d’Alport, malgré l’absence d’anomalies rénales.

Diffuse esophageal leiomyomatosis is a rare esophageal tumor characterized by circumferential thickening of smooth muscle layers. Diffuse esophageal leiomyomatosis can be associated with Alport's syndrome and therefore diagnosed by skin biopsy. Alport syndrome is a hereditary disease usually defined by the association of glomerular nephropathy and perceptual deafness. Here we describe the management of a young women with a diffuse esophageal leiomyomatosis and a past history of uterine leiomyoma. The surgical treatment depends on the esophageal extent of the disease. Association between diffuse esophageal leiomyomatosis and early uterine leiomyomas could be also observed and leading to Alport's syndrome diagnosis despite the absence of renal abnormalities.