La thrombophilie est caractérisée par une tendance clinique à la thrombose, ou des anomalies biologiques prédisposant aux thromboses. Elle peut être congénitale, et le plus souvent alors familiale et héréditaire ou acquise. Les principales anomalies biologiques rencontrées dans les thrombophilies congénitales sont les déficits en antithrombine, en protéine C ou en protéine S, la résistance à la protéine C activée (RPCa) induite par la mutation V Leiden et la mutation G 20210 A sur le gène de la prothrombine. La RPCa héréditaire résulte d’une anomalie moléculaire due à une mutation sur le gène du facteur V à un des points de clivage de la protéine C activée. La mutation la plus fréquente est située au point de clivage 506 avec une mutation en position 1691 du gène du facteur V. Le facteur V ainsi muté est appelé « facteur V Leiden » car il a été mis en évidence pour la première fois chez un patient de la ville de Leiden aux Pays-Bas. Deux autres mutations ont été décrites au point de clivage 306 dont l’une est associée à des thromboses veineuses : il s’agit du facteur V de Cambridge. La prévalence de la mutation facteur V Leiden dans la population est en moyenne de 3 à 5 %. Elle varie selon les régions et atteint notamment 9 % en Alsace et 10 à 15 % dans certaines régions de Suède et à Chypre. La fréquence accrue de la mutation du facteur V Leiden en Alsace pourrait être expliquée par la présence des suédois en Alsace durant la guerre de trente ans (1618-1648).