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Hyperoxalurie - 24/04/19

[18-064-M-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(19)68627-4 
P. Cochat a, d, , E. Cheyssac a, A.-L. Sellier-Leclerc a, A. Bertholet-Thomas a, J. Bacchetta a, d, C. Tanné a, d, C. Acquaviva-Bourdain b, S. Lemoine a, c, d
a Centre de référence des maladies rénales rares et Service de néphrologie rhumatologie dermatologie pédiatriques, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
b Laboratoire de biochimie des maladies héréditaires du métabolisme, Groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
c Service de néphrologie, Hôpital Édouard-Herriot, 5, place d'Arsonval, 69003 Lyon, France 
d Université Claude-Bernard Lyon 1, 8, avenue Rockefeller, 69008 Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique récessif. Il s'agit d'affections rares et souvent graves, engageant alors le pronostic rénal et parfois le pronostic vital, notamment dans les formes à début précoce. Le type 1, le plus fréquent, résulte d'un déficit enzymatique (alanine-glyoxylate aminotransférase) au niveau des peroxysomes du foie, à l'origine d'une hyperoxalurie qui s'exprime initialement par des lithiases avec ou sans néphrocalcinose. Au fur et à mesure que la filtration glomérulaire diminue, une surcharge systémique apparaît et n'épargne aucun organe, mais l'essentiel du stockage de l'oxalate est osseux. Le diagnostic repose sur l'oxalurie, puis le génotypage, car la confirmation du type d'hyperoxalurie est indispensable à la prise en charge et permet le diagnostic prénatal. Le traitement conservateur (hydratation, pyridoxine, inhibiteurs de la cristallisation) est essentiel et doit être précoce. Aucune méthode de dialyse n'est suffisamment efficace pour compenser la production d'oxalate, de sorte que la transplantation hépatique et rénale doit être planifiée avant le stade d'insuffisance rénale avancée, pour limiter les dégâts de la thésaurismose. Dans un avenir proche, de nouvelles thérapeutiques, notamment acide ribonucléique (ARN) interférant, vont pouvoir remplacer ou compléter la transplantation d'organes. Les hyperoxaluries primitives de types 2 et 3 sont plus rares ; l'insuffisance rénale terminale est exceptionnelle dans le type 3 alors qu'elle affecte de nombreux patients porteurs du type 2. Les hyperoxaluries secondaires sont de cause intestinale, médicamenteuse ou toxique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Oxalose, Hyperoxalurie primitive, Lithiase, Néphrocalcinose, Pyridoxine, Transplantation combinée hépatique et rénale, ARN interférant


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