Unexpected phenotype in a patient with two chromosomal deletions involving 6pter and 22q11 - 31/05/19
Phénotype inattendu chez un patient présentant deux délétions chromosomiques impliquant 6pter et 22q11
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Summary |
The 6p terminal deletions are rare and usually early diagnosed because of their association with eye and cranio-facial anomalies, particularly as part of Axenfeld-Rieger syndrome in relation with the haploinsufficiency of FOXC1 gene. Deletions in the 22q11 region are frequent, highly correlated with DiGeorge syndrome also named CATCH22, and may be associated with many clinical features of various severities. We report a 31-year-old man with an unbalanced 45,XY,der(6)t(6;22)(p25;q11.2),-22 karyotype leading to monosomies in both 6p25 and 22q11 regions, confirmed by FISH and array-CGH. The length of the deletions was respectively 770 Kb for 6pter and 2.9 Mb for 22q11. This karyotype was discovered at adult age following problems of fertility. The chromosomal formula was unexpected, regarding the patient's medical history and clinical features. This case makes a great example of the difficulties to correlate genotype and phenotype, and furthermore demonstrates the complexity of genetic counselling even in a case with two different chromosomal unbalances.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Les délétions terminales 6p sont rares et généralement diagnostiquées tôt du fait de leur association avec des anomalies oculaires et crâniofaciales, notamment dans le cadre d’un syndrome d’Axenfeld-Rieger dû à l’haploinsuffisance du gène FOXC1. Les délétions de la région 22q11 sont fréquentes et donnent le syndrome de DiGeorge, appelé également le CATCH22, qui s’accompagne de nombreux signes cliniques de sévérité variable. Nous rapportons le cas d’un homme de 31 ans avec un caryotype déséquilibré de formule 45,XY,der(6)t(6;22)(p25;q11.2),-22 entraînant une monosomie des régions 6p25 et 22q11, confirmées en FISH et en CGH-array. La taille de la délétion était de 770 Kb en 6pter et de 2.9 Mb en 22q11. Ce caryotype a été découvert à l’âge adulte à l’occasion de problèmes de fertilité. La formule chromosomique était inattendue au vu de l’histoire médicale du patient et de ses signes cliniques. Ce cas constitue un exemple de la difficulté à corréler génotype et phénotype, et démontre de plus la complexité du conseil génétique, même dans le cas de deux déséquilibres chromosomiques avérés.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : 6pter deletion, 22q11 deletion, Axenfeld-Rieger syndrome, DiGeorge syndrome, CATCH22, Unexpected phenotype
Plan
Vol 103 - N° 341P2
P. 116-121 - juin 2019 Retour au numéro
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