Cas d’allo-immunisation anti-Vel : identification sérologique et confirmation par génotypage - 22/08/19
, Lugdivine Filosa, Caroline Izard, Elisabeth Durieux-Roussel, Isabelle Dettori, Laurine LagetRésumé |
Le système Vel comprend un seul antigène de grande fréquence : l’antigène Vel exprimé chez plus de 99,9 % de la population. Le phénotype VEL :-1 est exceptionnel, le principal mécanisme moléculaire aboutissant à ce phénotype est une délétion de 17 paires de bases (c64_80del17) dans l’exon 3 du gène SMIM1 aboutissant à l’absence totale de la protéine à la surface du GR. Nous rapportons le cas d’une patiente née en 1930 (O RH1, 2,−3,−4, 5) pour qui le bilan pré-transfusionnel en vue d’une chirurgie orthopédique montre une RAI positive avec une pan-agglutination adressée au laboratoire IHE de Marseille. Après différentes explorations sérologiques : phénotype super-étendu, auto-adsorption, allo-adsorption, profil réactionnel sur hématies traitées par différentes enzymes : un anti-Vel est suspecté, un phénotype est alors réalisé. La patiente est bien VEL :−1 et l’EDCL réalisée entre un GR Vel négatif et le plasma de la patiente s’avère négative. Le laboratoire IH de Marseille disposant d’un plateau de génotypage érythrocytaire, la délétion de 17 paires de bases est recherchée par une technique de discrimination allélique. La présence de la délétion à l’état homozygote confirme le phénotype exceptionnel VEL :−1. Des échantillons ont été envoyés au CNRGS pour confirmation et enregistrement. Le génotypage est un outil complémentaire de la sérologie et permet de pallier certaines limites de celle-ci. Pour les allo-immunisations complexes il est un outil précieux et confirme certains caractères « exceptionnels » au niveau moléculaire.
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Vol 26 - N° 3S
P. S58 - septembre 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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