Le syndrome de Bardet-Bidel (SBB), ciliopathie récessive, peut être associé à une atteinte multiviscérale mais la coexistence d’une obésité et de troubles métaboliques peut favoriser ou aggraver un SAHOS. Notre objectif est de déterminer la fréquence et les caractéristiques cliniques, biologiques du SBB et les particularités du SAHOS.

Notre étude rétrospective (janvier 13–juillet 18) a concerné 19 patients (12 ♀, 7 ♂) présentant un SBB qui ont tous bénéficié d’investigations biologiques et d’une polysomnographie (PSG).

L’âge moyen au diagnostic est de 22±11 ans (extrêmes=11–37). Une consanguinité parentale est constante. Tous ces patients présentaient 4 critères majeurs du SBB. L’obésité, souvent précoce, est constante (IMC moyen=36,5±4,1kg/m²). Les complications métaboliques constatées sont : diabète (n=4), intolérance au glucose (n=7), dyslipidémie (n=5). La fréquence du SAHOS=68 % (IAH>15/h). La somnolence diurne, modérée à sévère est quasi constante. Un SAHOS sévère est noté dans 42 % vs SAHOS modéré 26 %. La fragmentation du sommeil et la réduction du sommeil paradoxal altèrent la répartition normale des stades du sommeil. Le nombre moyen de micro-éveils (31±15) est élevé. Une hypoxémie (SaO₂<75 %) n’existe que dans le SAHOS sévère.

Le diagnostic souvent tardif et la gravité des pathologies inhérentes ou associées au SBB confortent le principe d’un diagnostic moléculaire anténatal.