L’homocystinurie est une aminoacidopathie constitutionnelle caractérisée par une augmentation d’homocystéine plasmatique, Ce cas, original du fait de l’âge du diagnostic, illustre la présentation clinique trompeuse de l’homocystinurie par déficit en MTHFR.

Patiente 35 ans, droitière, migraineuse, hospitalisée en Neurologie pour exploration étiologique d’un déficit moteur brutal du membre inférieure gauche, l’Examen Neurologique a objectivé un syndrome pyramidale réflexe avec une ébauche de Babinski des deux côtes. I’imagerie cérébrale a montré des hyper signaux de la substance blanche péri ventriculaire, démyélinisantes, grossièrement bilatérales et symétriques, allongement des latence de l’onde P100 des deux cotes au PEV, l’IRM médullaire était normale. La Ponction lombaire et le bilan d’auto immunité étaient sans anomalies, une carence en vitamine B12 a été noté sans macrocytose, d’où le complément par l’homocystéine plasmatique revenue à dix fois la normale, confirmée par le dosage dans les urines également à dix fois les normes, associée à un déficit modéré en méthionine évoquant ainsi le diagnostic d’homocystinurie par déficit en MTHFR, la confirmation génétique est en cours.

Le diagnostic de l’homocystinurie était révélé chez notre patient par un épisode stroke-like et des lésions démyélinisantes de la substance blanche. La prise en charge était basée essentiellement sur la supplémentation vitaminiques entraînant une stabilisation des signes cliniques, aussi la recherche des autres manifestations systemiques. La gravité de cette affection est dominée par les complications neurovasculaires, liée au taux d’homocystéine circulante.

Du fait de l’existence d’un traitement efficace, le dosage de l’homocystéine plasmatique doit faire partie du bilan à réaliser devant un tableau stroke like et/ou anomalies de la substance blanche inexpliqués chez l’adulte.