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Effective rescue treatment with vemurafenib of an infant with high-risk Langerhans cell histiocytosis - 01/11/20

Efficacité d’un traitement de sauvetage par vémurafenib chez un enfant présentant une histiocytose de Langerhans

Doi : 10.1016/j.annder.2020.05.005 
M. Gerbaux a, , S. Diallo a, L. Dedeken a, C. Dangoisse b, A. Bott b, S. Heritier c, D. Salik b, A. Ferster a
a Department of hematology and oncology, université libre de Bruxelles, hôpital universitaire des enfants reine Fabiola, 266, avenue Brugmann, 1180 Uccle, Brussels, Belgium 
b Department of dermatology, université libre de Bruxelles, hôpital universitaire des enfants reine Fabiola, Brussels, Belgium 
c JF. Emile, laboratory EA4340, GHU Paris-Saclay, Versailles university, Ambroise-Paré hospital, Paris, France 

Corresponding author.

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Summary

Introduction

The recently identified role of a BRAF somatic mutation in the pathophysiology of Langerhans cell histiocytosis (LCH) offers new therapeutic options. Herein we describe the case of a 10-month-old infant with refractory high-risk LCH successfully treated with vemurafenib.

Observation

The patient first presented with cutaneous LCH at the age of 2 months. The disease remained undiagnosed until she was 6 months old, when it rapidly evolved to a multisystemic high-risk and life-threatening disease, refractory to 2 lines of chemotherapy. BRAFV600E mutation was found at skin biopsy, and targeted therapy with vemurafenib was started when she was 10 months old. The treatment induced a fast and sustained response, but rapid relapse occurred after treatment discontinuation, leading to resumption of treatment, once more resulting in a sustained response.

Conclusion

Our case highlights the first-line role of dermatologists in establishing the diagnosis of LCH, especially in children, in whom the eruption may be difficult to identify, leading to delayed diagnosis. Targeted therapy with vemurafenib has recently been described in children in this indication and our results support its efficacy, highlighting the need for prolonged treatment and raising the question of maintenance therapy, as well as the necessity for large-scale and long-term studies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif

L’identification récente du rôle d’une mutation somatique BRAF dans la physiopathologie des histiocytoses à cellules de Langerhans (HCL) ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 10 mois, présentant une HCL à haut risque, traitée avec succès par vémurafenib.

Observation

La patiente s’est présentée à l’âge de 2 mois avec une HCL à présentation cutanée qui est restée non diagnostiquée jusqu’à l’âge de 6 mois. Elle a rapidement évolué vers une forme multisystémique potentiellement mortelle, résistante à 2 lignes de chimiothérapies. Une mutation BRAFV600E a été mise en évidence sur ses biopsies cutanées et une thérapie ciblée par vémurafenib a été débutée, lorsque la patiente avait 10 mois. Le traitement a permis une réponse rapide et maintenue dans le temps, mais s’est soldé par une rechute rapide lors de l’interruption du traitement, conduisant à la reprise du traitement avec à nouveau une réponse prolongée.

Conclusion

Notre cas souligne le rôle crucial des dermatologues dans le diagnostic de l’HCL chez les enfants, chez qui la présentation cutanée peut être variée et mener à un retard de diagnostic. Le traitement ciblé par vémurafenib chez les enfants dans cette indication a récemment été proposé et nos résultats en supportent l’efficacité, en soulignant la nécessité d’un traitement prolongé et en soulevant l’éventuelle nécessité d’un traitement de maintenance ainsi que le besoin d’études à large échelle et au long terme pour en préciser l’utilisation.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Histiocytic disorders, Vemurafenib, Pediatric dermatology

Mots clés : Histiocytoses, Vémurafenib, Dermatologie pédiatrique


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Vol 147 - N° 11

P. 782-785 - novembre 2020 Retour au numéro
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