Les tumeurs myofibromateuses sont un spectre de tumeurs bénignes issues du glomus neuro-myoartériel. Elles comprennent notamment les tumeurs glomiques solides, les glomangiomes (composante vasculaire prédominante), les myopéricytomes (composante musculaire lisse prédominante), les glomangiopéricytomes (décrits dans les sinus nasaux) et les leiomyomes utérins.

La famille des gènes NOTCH a un rôle de régulation des interactions cellulaires et de l’embryogénèse, le gène NOTCH 3 étant plus spécifiquement impliqué dans la vasculogenèse et exprimé dans les cellules musculaires lisses des artères.

Une étude a identifié des réarrangements des gènes NOTCH 1 et 3 dans différents types de tumeurs glomiques.

Une patiente de 40 ans était adressée pour plusieurs tumeurs cutanées bénignes depuis l’âge de 15 ans : 3 léiomyomes pilaires de l’épaule et du dos, 2 myopéricytomes des cuisses, un glomangiopéricytome du mollet, un hémangioendothéliome kaposiforme de la fesse, un léiomyome de la paupière, un spiradénome eccrine du coude, un angioléiomyome du coude et une tumeur glomique sous unguéale de la main gauche.

Les échographies rénale et utérine ne trouvaient pas d’anomalies en faveur d’une léiomyomatose héréditaire.

L’analyse génétique (séquençage de l’exome) mettait en évidence un variant de novo c.4556T>C (p.Leu519Pro) du gène NOTCH 3 chez la patiente.

Des mutations des gènes NOTCH ont été identifiées dans les cellules tumorales de tumeurs glomiques, mais ce variant n’avait pas été identifié chez des patients porteurs de tumeurs glomiques cutanées. Ce variant a déjà été rapporté à une seule reprise dans une famille atteinte de myofibromatose infantile. L’expression de PDGRFB est en effet régulée par NOTCH 3.

Nous décrivons un premier cas de tumeurs cutanées multiples comprenant des tumeurs glomiques et vasculaires diverses, associées au variant c.4556T>C (p.Leu519Pro) du gène NOTCH 3 précédemment identifié dans une famille de myofibromatose infantile.