Le récepteur de la vitamine D joue un rôle important dans la réponse immunitaire. Il a été rapporté par plusieurs auteurs comme impliqué dans la physiopathologie de plusieurs maladies auto-immunes tels que le lupus érythémateux systémique (LES) et la polyarthrite rhumatoïde. (Xiao-Jie et al., 2016).

Le gène codant pour le VDR s’étend sur plus de 100kb et contient 6 régions promotrices, 9 exons et 8 introns. Plusieurs polymorphismes ont été décrits au niveau du gène VDR. Les plus étudiés sont les SNP : ApaI (rs7975232), BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236) et FokI (rs10735810) ainsi que le STR poly (A) localisé au niveau de la région 3′ UTR.

Les résultats publiés concernant ces polymorphismes sont controversés (Monticielo et al., 2012).

Le but de notre travail était d’étudier le polymorphisme poly (A) dans le LES et déterminer éventuelles associations entre ce polymorphisme et les signes cliniques et immunologiques du lupus.

Il s’agit d’une étude cas/témoins concernant 111 patients atteints de LES et 101 témoins sains.

L’étude génétique a été réalisée par PCR-séquençage (Applied®). Pour l’amplification, nous avons utilisé la PCR nichée qui s’est déroulée en 2 étapes : la première était une simple PCR amplifiant une région de 413 pb contenant l'STR choisi, le produit de la 1ére PCR a servi comme matrice pour la deuxième étape qui a été réalisée à l’aide d’amorces mutées dont l’une est marquée par le 6-FAM. L’étude statistique a été faite en utilisant les logiciels SPSS.

Les Pics obtenus en GENSCAN étaient compris entre 114 et 124 pb correspondant respectivement aux allèles a14/a15/a16/a17/a18/a19/a20/a21/a22/a23.

La distribution des allèles était bimodale avec des allèles courts (a13, a14 et a15) et des allèles longs (a20, a21, a22). Les allèles a16, a17, a18, a19 et a23 étaient rares aussi bien chez les malades que chez les témoins.

Nous avons considéré, comme déjà fait par plusieurs auteurs (Ingles et al., 1979 ; Flügge et al., 2008) les allèles avec un nombre de répétition A ≥18 comme étant des allèles longs (L) par opposition aux allèles courts (S) avec un nombre de répétitions<18. La fréquence des allèles longs était plus élevée chez les témoins par rapport aux patients avec une valeur de p proche de la significativité (p=0,06).

Nous avons alors réparti les génotypes de nos patients en 3 groupes LL, LS et SS. Le génotype SS était 3 fois plus fréquent chez les patients avec une différence significative ; p=0,05. Après recodification des variables et répartition des patients en 2 groupes (un groupe avec présence d’allèle court et un groupe avec seulement des allèles longs : SS+ SL/LL, la différence était devenue plus significative : p=0,03).

À notre connaissance, notre étude est la première consacrée au polymorphisme polyA dans le LES. Nos résultats semblent en faveur d’une implication du polymorphisme poly À dans la maladie lupique, le génotypage mérite alors d’être poursuivi sur un effectif plus large afin de confirmer cette implication et de dégager d’éventuelles corrélations avec les signes cliniques et biologiques.