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Maladies osseuses constitutionnelles - 23/12/20

[4-006-A-10]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(20)84582-7 
P. Marzin a, b, V. Cormier-Daire a, b,
a Fédération de génétique médicale, Département de génétique, Centre de références des maladies osseuses constitutionnelles, Université Paris-Descartes, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Unité mixte de recherche (UMR) 1163, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Institut Imagine, Université de Paris, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Bien qu'individuellement rares, les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) regroupent aujourd'hui 461 entités et représentent donc un motif fréquent de consultation en pédiatrie. La dernière classification internationale de 2019 les a réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. Ces différents groupes sont essentiels dans la réflexion diagnostique et la prise en charge de ces maladies rares et complexes. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Aujourd'hui, la prise en charge comprend essentiellement des traitements symptomatiques (kinésithérapie, prise en charge de la douleur, supplémentations, etc.). Ces dernières années ont été marquées par de nombreuses avancées moléculaires, essentielles dans la compréhension des processus d'ossification, à l'origine de nouvelles thérapeutiques modifiant le pronostic et la prise en charge de ces maladies.

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Mots-clés : MOC, Hétérogénéité génétique, Variabilité phénotypique, Ossification


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