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Stratégie de dépistage de la trisomie 21 - 06/01/21

[5-018-A-20]  - Doi : 10.1016/S0246-0335(20)67922-4 
A.-S. Weingertner , R. Favre
 Service d'échographie et de médecine fœtale, Pôle de gynécologie obstétrique de Strasbourg, Hôpitaux universitaires de Strasbourg-Site CMCO, 19, rue Louis-Pasteur, 67300 Schiltigheim, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L'objectif des différentes stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21) est de donner aux femmes enceintes une information la plus précise possible sur le niveau de risque de T21 de leur fœtus. En France, depuis 2009 et suite aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage prénatal de cette aneuploïdie repose essentiellement sur le dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse. Ce dépistage prend en compte l'âge maternel, l'échographie du premier trimestre avec la mesure de la clarté nucale et le dosage de marqueurs sériques d'origine placentaire. Le développement de nouveaux tests de dépistage se fondant sur l'acide désoxyribonucléique fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNflc T21) et la validation de ces tests par les autorités depuis 2018 ont considérablement modifié les stratégies. Si le dépistage combiné du premier trimestre reste l'examen de première intention, un test ADNflc T21 est proposé pour les femmes dont le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 après dépistage combiné ou, à défaut, après marqueurs sériques seuls du deuxième trimestre. Un caryotype fœtal est proposé d'emblée à toutes les femmes dont le risque est estimé supérieur ou égal à 1/50. L'échographie fœtale anténatale reste la pierre angulaire de ce dépistage et un caryotype fœtal doit être proposé d'emblée en cas de signe d'appel échographique. Nous proposons une mise au point sur les différentes stratégies actuelles de dépistage de la T21 et les indications des différents examens.

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Mots-clés : Dépistage de la trisomie 21, Premier trimestre, Marqueurs sériques, ADN fœtal libre circulant, Dépistage prénatal non invasif, Amniocentèse, Choriocentèse


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  • Diagnostic échographique des anomalies fœtales du premier trimestre de la grossesse (dépistage chromosomique par mesure de la clarté nucale exclue)
  • A.-S. Weingertner, R. Favre

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