Expansion RFC1 biallélique dans une cohorte française de patients présentant une ataxie sporadique - 11/04/21
, Nadège Diedhiou 2, Lhermitte Benoit 3, Béatrice Lannes 4, Mathieu Anheim 5, Hélène Puccio 2, Christine Tranchant 5Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
Le cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) correspond à une ataxie plurisystémique, de transmission récessive, associée à une expansion biallélique pathogène AAGGG(n) dans le gène RFC1.
Objectifs |
Notre objectif était d’évaluer la prévalence de cette expansion dans une population française de patients ataxiques divisés en 3 sous-groupes.
Patients et méthodes |
Cent soixante-trois patients ont été recrutés de manière prospective dans 3 centres tertiaires français pour les ataxies, et divisés en 3 sous-groupes : 100 ataxies diopathiques de début tardif (ILOA), 21 ataxies idiopathiques de début précoce (IEOA) et 42 patients ayant une atrophie multisystématisée de type C (AMS-C) possible or probable. L’âge moyen était de 55 ans (0–80).
Résultats |
Une expansion biallélique pathogène AAGGG(n) a été trouvée chez 15 patients (9 %) : tous dans le groupe ILOA (et aucun dans les groupes IEOA et AMS-C). Quatorze sur 15 patients avaient un phénotype CANVAS. Seul 1/15 avait une ataxie cérébelleuse isolée, mais également les plus courtes expansions. Une expansion biallélique a été trouvée chez 14/18 (78 %) des patients ayant un phénotype CANVAS. Une étude post-mortem a confirmé l’atteinte du cervelet et des cordons postérieurs médullaires.
Discussion |
Notre étude confirme que le CANVAS doit être recherché préférentiellement chez les patients présentant une ILOA. Elle pose cependant la question du rôle de plus courtes expansions AAGGG, qui pourraient être à l’origine d’un phénotype incomplet. Enfin, elle souligne l’hétérogénéité génétique du CANVAS puisque seuls 14/18 cas étaient porteurs de la mutation RFC1.
Conclusion |
Le CANVAS est une cause non exceptionnelle d’ataxie cérébelleuse tardive et doit être recherché préférentiellement en cas de neuropathie sensitive associée. Des phénotypes incomplets pourraient être dus à de plus courtes expansions AAGGG.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : RFC1, Atrophie multisystématisée, CANVAS
Plan
Vol 177 - N° S
P. S48-S49 - avril 2021 Retour au numéro
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