L’épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD) généralisée est une maladie bulleuse héréditaire par mutation du gène COL7A1 altérant la production du collagène VII et ainsi l’adhésion de la membrane basale au derme. Des bulles se forment en cas de traumatisme. Cette forme est souvent moins sévère que celle de transmission récessive. Il n’y a actuellement pas de traitement spécifique des EBD. Des études montrent l’efficacité et l’innocuité de la gentamicine topique diluée entre 0,1 % et 0,5 % dans de la vaseline, pour la cicatrisation des lésions chez les patients atteints d’EBD récessive avec mutation non-sens. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’EBDD avec mutation faux-sens, ayant bénéficié d’un traitement par gentamicine topique.

Une patiente de 26 ans atteinte d’EBDD avec mutation c.6127G>A dans l’exon 73 du gène COL7A1 présentait une poussée depuis 4 mois, concomitante à un début de grossesse. Elle avait des érosions hyperalgiques prédominant aux 4 membres, de multiples cicatrices et grains de milium sur les membres et les seins, des lésions post-inflammatoires du cuir chevelu et une dystrophie unguéale. Un traitement local par gentamicine 0,5 % dans de la vaseline 2 fois par jour pendant 15jours puis 2 fois par semaine pendant 6 mois était proposé. Après un mois, on notait une nette diminution des érosions des membres avec persistance de quelques bulles à toit tendu et érosions post bulleuses des faces externes des membres inférieurs. Le traitement était suspendu après régression des érosions, puis 3 mois plus tard en raison d’une nouvelle poussée, il était à nouveau efficace rapidement.

Ce cas illustre l’efficacité, rapide et répétée, du traitement local par gentamicine chez une patiente atteinte d’EBDD généralisée sévère. Le mécanisme d’action de ce traitement passe par la translecture des codons stop prématurés : l’induction d’un ARNt dans les mutations non-sens lors de la traduction permettant la production d’un collagène VII fonctionnel au niveau de la jonction dermo-épidermique à la place de la protéine tronquée. Ces mutations non-sens n’existent que dans les formes récessives d’EBD. D’autres études récentes ont pu révéler l’efficacité des aminosides pour des maladies avec mutations non-sens telles que l’EB jonctionnelle, la myopathie de Duchenne ou l’hémophilie. Il n’existe actuellement aucune étude expliquant le mécanisme d’action chez les patients présentant d’autres types de mutation, comme chez notre patiente.