Anomalies d’expression d’antigènes RH et hémopathies associées à une mutation MPL - 24/11/21
Résumé |
Observations |
Patiente no 1 (56 ans) suivie depuis 2008 pour une thrombocytémie essentielle. En 2019, une érythromyélémie révèle une myélofibrose secondaire. Le groupe sanguin met en évidence un aspect de double population érythrocytaire pour les antigènes (Ag) RH3 (E) et RH4 (c) en l’absence de transfusion récente, anomalie déjà relevée en 2015. L’étude moléculaire (BM) révèle une mutation MPL W515K (VAF : 54 %) et ASXL1 (VAF : 8 %) avec perte d’hétérozygotie en 1p36.33-p32.3. Patient no 2 (73 ans) atteint depuis 2011 de leucémie myélomonocytaire chronique avec détection d’une mutation du gène TET2 au diagnostic. En 2019, une hyperleucocytose révèle une forme proliférative avec présence d’un clone anormal à 46 chromosomes comportant une délétion interstitielle du chromosome 13. Le groupe sanguin O RH : −1,−2,−3,4,5 KEL : −1 est discordant avec 3 déterminations antérieures O RH : 1,2,−3,4,5 KEL : −1. La BM détecte une mutation supplémentaire du gène MPL W515L (VAF : 96 %) et une perte d’hétérozygotie en 1p36.33-p31.3. Le génotypage RH est compatible avec la prédominance d’un clone circulant exprimant uniquement un haplotype dce chez un sujet initialement DCe/dce. L’évolution hématologique compliquée par la survenue d’un lymphome T/NK est rapidement défavorable.
Discussion |
Nous rapportons 2 observations d’anomalie d’expression, partielle ou totale, d’Ag du système RH survenant dans un contexte d’hémopathie maligne avec mutation MPL. Elles sont associées à une perte d’hétérozygotie incluant les gènes RHD et RHCE (1p36.11) situés à proximité du gène MPL (1p34). Le risque d’allo-immunisation anti-RH semble alors peu probable mais peu de données sont rapportées dans la littérature.
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Vol 28 - N° 4S
P. S72 - novembre 2021 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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