Les filaminopathies de type A constituent un groupe de maladies génétiques, dues à une mutation de gène FLNA situé sur le chromosome X codant pour la synthèse de la filamine A, elles représentent un spectre phénotypique varié, nous illustrons par un cas.

Mlle E.J âgée de 26 ans, fille unique d’un couple non apparenté, hospitalisée en neurologie pour exploration d’une épilepsie partielle. L’IRM cérébrale a montré une hétérotopie péri ventriculaire (HPV) regroupée en nodules sous-épendymaires bilatéraux et symétriques. Elle est suivie pour asthme et emphysème pulmonaire. L’examen neurologique était sans particularité, sans syndrome dysmorphique hormis quelques cicatrices dystrophiques et une hyper laxité ligamentaire à l’origine de plusieurs entorses. Le syndrome d’Ehlers-Danlos associé à une hétérotopie péri ventriculaire a été évoqué, l’exploration cardiaque était sans anomalie, l’analyse génétique moléculaire était en faveur d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène FLNA sur le chromosome X, confirmant ainsi le diagnostic d’une filaminopathie type A qui est considérée depuis quelques années comme une entité à part entière, la patiente est libre de crises sous antiépileptique, elle bénéficie d’un suivi multidisciplinaire, avec un conseil génétique.

Dans les filaminopathies type A, l’HPV est due à une anomalie de migration neuronale. L’IRM montre des nodules non calcifiés en bordure des ventricules latéraux, la confirmation diagnostique repose sur l’identification de la mutation du gène FLNA, sur le chromosome X codant pour la protéine filamine A. Le spectre clinique est corrélé à l’anomalie fonctionnelle de cette dernière, des mutations avec perte de fonction sont à l’origine des symptômes chez notre patiente qui bénéficie actuellement d’une prise en charge pluridisciplinaire.

La filaminopathie est une entité rare, souvent sous-diagnostiquée, savoir l’évoquer devant toute épilepsie avec hétérotopie péri ventriculaire et une hyper laxité ligamentaire, la confirmation est génétique et la prise en charge doit être globale.