Les myopathies métaboliques forment un groupe de myopathies caractérisées par un défaut inné du métabolisme intermédiaire de la cellule musculaire, se révélant soit par une intolérance musculaire à l’exercice, soit par une faiblesse musculaire permanente d’aggravation progressive. L’amélioration des connaissances des bases physiopathologiques de ces myopathies et le développement de technologies nouvelles, permettent aujourd’hui d’envisager des possibilités de traitement pour plusieurs d’entre elles. Des études récentes viennent de montrer l’efficacité du réentrainement à l’effort, chez des patients qui souffrent d’intolérance à l’effort au cours de la maladie de McArdle et de certaines myopathies mitochondriales. La forme de l’adulte de la maladie de Pompe, fait actuellement l’objet de plusieurs essais thérapeutiques basés sur l’enzymothérapie substitutive (Myozyme^®), les premiers essais publiés ayant déjà montré une très nette amélioration de la survie et de l’atteinte cardiaque chez le nourrisson. La possibilité de corriger le déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II avec le bézafibrate (Béfizal^®) a été démontré in vitro sur des cellules musculaires en culture, et cette anomalie de la bêta-oxydation mitochondriale fait actuellement l’objet d’un essai thérapeutique chez l’adulte.

Metabolic myopathies are inborn errors of intermediate muscle metabolism, presenting either by exercise intolerance, or by progressive muscle weakness. Growing knowledge concerning the pathophysiology of these rare disorders, and the development of new technologies, opens new avenues for the treatment of this group of myopathies. Recent studies showed improvement in exercise capacity after regular aerobic exercise training in patients with McArdle’s disease and mitochondrial myopathies. In late-onset Pompe disease enzyme replacement therapy trials with recombinant acid alpha-glucosidase (Myozyme^®) are currently in progress, the first trials conducted in childhood onset Pompe disease having previously shown a clear improvement in life expectancy and cardiac function. The demonstration that fibrates can induce correction of carnitine palmitoyl-transferase II deficiency in patients cells, lead to the development of an open-labelled therapeutic trial with bezafibrate in patients with CPTII deficiency, which is actually ongoing.