Plusieurs modèles de prédiction du risque de cancer du sein intégrant un score de risque polygénique, permettraient aujourd'hui d'adapter les recommandations de dépistage et de prévention en fonction du risque des femmes de développer cette maladie. Toutefois, l'hétérogénéité de ces modèles limite leur utilisation dans la pratique clinique et en santé publique. Une revue systématique a été réalisée afin de caractériser et d’évaluer de manière critique ces modèles.

Les études ont été identifiées via Medline, EMBASE et Cochrane jusqu'en juin 2021. Les critères d'inclusions étaient de : 1) décrire le développement et/ou la validation d'un modèle de risque de cancer du sein utilisant un score polygénique et 2) rapporter une mesure de performance permettant d’évaluer sa capacité prédictive. Les caractéristiques des études et leur qualité méthodologique ont été décrites de manière narrative. L'outil PROBAST a été utilisé pour évaluer le risque de biais.

Au total, 6628 titres et résumés ont été évalués et 27 études décrivant 53 modèles ont été retenues. La majorité de ces modèles (64,8 %) étaient développés à l'aide de régressions logistiques sur des populations d'origine Européenne et présentaient de meilleures performances que ceux développés auprès d'autres groupes ethniques. Les modèles combinant un score polygénique avec d'autres facteurs de risque présentaient une meilleure valeur discriminante (aire sous la courbe de 0,55 à 0,77) que ceux utilisant un score polygénique seulement (aire sous la courbe de 0,55 à 0,68). C’était également le cas pour les modèles avec un plus court horizon temporel de prédiction. Le risque global de biais était faible dans la plupart des études.

Les modèles de prédiction du cancer du sein combinant un score polygénique avec d'autres facteurs de risque classiques seraient utiles dans la pratique clinique ou en santé publique. Cependant, des évaluations comparatives de ces modèles dans diverses populations sont nécessaires.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.