Les mutations germinales hétérozygotes du gène GATA2 (guanine-adenine-thymine-adenine binding protein 2) sont des mutations héréditaires pouvant être pathogènes, survenant parfois de manières sporadiques, responsable de tableaux clinico-biologiques variés, parfois graves pouvant aboutir au décès rapide.

Nous rapportons deux femmes et un homme présentant des mutations germinales du gène GATA2. La première patiente, âgée de 19 ans, présentait initialement une monocytopénie et un lymphœdème chronique des quatre membres, faisant évoquer un syndrome d’Emberger. La deuxième patiente, âgée de 28 ans, présentait une infection disséminée à mycobactérie atypique (Mycobacterium kansasii), faisant suspecter un déficit immunitaire tel que le syndrome MonoMAC (syndrome de déficience des cellules dendritiques, des monocytes, des lymphocytes B et des cellules NK). Le dernier patient, âgé de 30 ans, présentait une pancytopénie de découverte fortuite faisant diagnostiquer une forme familiale de syndromes myélodysplasiques et de leucémies aiguës myéloïdes caractérisée par une mutation du gène GATA2.

Chaque cas illustre une présentation clinique typique du déficit en GATA2, bien que l’évolution de ces syndromes révèle finalement un ensemble complexe, hétérogène et intriqué de symptômes hématologiques, dermatologiques, infectieux, pulmonaires, ORL ou oncologiques. Les mutations du gène GATA2 peuvent constituer un défi diagnostique et thérapeutique pour l’interniste, et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire compte tenu de tableau varié pouvant intéresser l’ensemble des spécialités. Le spectre clinique de ces mutations GATA2 ainsi que les dernières recommandations de prise en charge émanant de la littérature récente et du « club GATA2 » sont précisés dans cet article.

Heterozygous germline mutations of GATA2 gene (guanine-adenine-thymine-adenine binding protein 2) are hereditary mutations that can be pathogenic, sometimes occurring sporadically, responsible for a florid clinical-biological picture, sometimes serious and quickly leading to the death.

We reported two women and one man with germline mutations in the GATA2 gene. The first patient, aged 19, initially presented with monocytopenia and chronic lymphedema of the four limbs, suggestive of Emberger syndrome. The second patient, 28-years-old, presented with a disseminated atypical mycobacterium (Mycobacterium kansasii) infection, raising suspicion of an immune deficiency such as MonoMAC syndrome (deficiency syndrome of dendritic cells, monocytes, B lymphocytes and NK cells). The last patient, 30-years-old, presented with pancytopenia, leading to the diagnosis of a family form of myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia characterized by a mutation of the GATA2 gene.

Each case illustrates a typical clinical presentation of GATA2 deficiency, although the evolution of these syndromes ultimately reveals a complex, heterogeneous and intricate picture of hematological, dermatological, infectious, pulmonary, ENT or oncological symptoms. Mutations in the GATA2 gene remain a diagnostic and therapeutic challenge for the internist, and require multidisciplinary management given the florid picture that can be of interest to all specialties. The clinical spectrum of these GATA2 mutations as well as the latest management recommendations from the recent litterature and the “GATA2 club” are described in this article.