La cavernomatose cérébrale multiple est une pathologie génétique connue des neurologues. Nous rapportons un cas exceptionnel par sa présentation cutanée.

Un homme de 72 ans sans antécédent personnel ni familial notable au plan cutané ou génétique consultait pour des lésions du bras droit remarquées depuis 2 ans. L’examen montrait 6 lésions pigmentées et bleutées papulonodulaires, dermiques ou sous-cutanées, de 6 à 8mm de diamètre. L’aspect faisait craindre une extension locorégionale d’un mélanome, mais il n’y avait aucune histoire de tumeur primitive. On ne palpait pas d’adénopathie axillaire. L’exérèse de 2 lésions était réalisée. L’examen anatomopathologique montrait un foyer dermique superficiel d’une malformation vasculaire veineuse. Le patient avait été pris en charge auparavant en neurologie pour un épisode aigu de diplopie horizontale. Le scanner cérébral montrait un foyer de saignement aigu pontique paramédian postérieur gauche, sans autre lésion identifiable. L’IRM cérébrale identifiait en revanche d’innombrables cavernomes intra cérébraux disséminés au niveau sus- et sous-tentoriel. Une cavernotamose cérébrale multiple génétique était suspectée. L’analyse génétique par séquençage de nouvelle génération confirmait le diagnostic, identifiant une mutation non-sens de l’exon 13 du gène KRIT1 (p.Arg423*). Un nouvel examen clinique et dermoscopique complet complété par échographie identifiait 3 autres cavernomes dermiques ou sous-cutanés, situés sur la jambe ou le tronc. Il s’y associait des lipomes sans rapport avec la maladie. L’analyse génétique était négative chez les 2 sœurs du patient, mais une troisième était décédée prématurément de cause inconnue.

La cavernomatose cérébrale multiple génétique est une maladie rare dont la prévalence a été estimée entre 1/5000 à 1/10 000. Elle est liée à une mutation du gène KRIT1, du gène CCM2 ou du gène PDCD10 et se transmet sur un mode autosomique dominant, avec une pénétrance clinique et radiologique incomplète. Elle n’est habituellement diagnostiquée qu’à l’âge adulte. Le pronostic est principalement neurologique, dominé par un risque d’hémorragie cérébrale à partir des cavernomes, et d’épilepsie, manifestation le plus souvent révélatrice de l’affection. Une atteinte rétinienne est possible mais reste souvent asymptomatique. Les lésions cutanées sont exceptionnellement révélatrices, possiblement en partie du fait de leur méconnaissance par les dermatologues. Il s’agit de malformations capillaires, veineuses ou capillaro-veineuses hyperkératosiques de petite taille, non évolutives, siégeant principalement sur la racine des membres.

Bien que rare, la cavernomatose cérébrale multiple génétique doit être connue des dermatologues, car elle peut se révéler au niveau cutané. La multiplicité de lésions angiomateuses d’allure banale doit alerter et conduire à la réalisation d’une IRM cérébrale.