Rechercher
image du produit
Perfectionnement en Pédiatrie

S'abonner

Avancées diagnostiques - 07/02/23

Diagnostic advances

Doi : 10.1016/S2588-932X(23)00034-7 
G. Baujat ⁎
 Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, Service de médecine génomique des maladies rares, AP-HP, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

* Correspondance

MOTS CLÉS : Diagnostic génétique, Dysplasies osseuses, Physiopathologie

KEYWORDS : Genetic diagnosis, Skeletal dysplasia, Pathophysiology


Plan

Avancées diagnostiques dans les pathologies constitutionnelles du squelette
Variant hypomorphe de TOMM7 associé à une très petite taille et un retard de développement
D’après le poster de Dominyka Batkovskyte (Stockholm, Suède)
Démonstration de l’imputabilité d’une délétion de ASCC1 dans la fragilité osseuse primitive
D’après le poster de Barbara Voraberger et Wolfgang Hôgler et leur équipe (Linz, Autriche)
Des mutations bialléliques perte de fonction de SEC16B sont associées à une ostéogenèse imparfaite
D’après une communication orale de Ahmed El-Gazzar (Linz, Autriche)
Un nouveau variant du gène LRRK1 responsable de dysplasie métaphysaire avec ostéosclérose
D’après le poster de Chariklia Pieridou et Nick Shaw (Birmingham, Royaume-Uni)
Investigation des mécanismes moléculaires dans les pathologies osseuses liées au gène TMEM165
D’après une communication orale de Malak Sbeity, Lydia Barre, Mohamed Ouzzine (Vandoeuvreles-Nancy)
Une nouvelle mutation homozygote de IGF1R est responsable d’un défaut majeur du développement du squelette
D’après le poster de Manisha Dixit (New-York, États-Unis)
Des variants de SMAD3 entraînent une fragilité osseuse par altération de la voie du TGF-β et majoration de l’ostéoclastogenèse
D’après le poster de Ahmed El-Gazzar et Wolfgang Högler (Linz, Autriche)
Ostéogenèse imparfaite (OI) associée à KDELR2 (OI21) : descriptions clinico-radiologiques de cette nouvelle forme d’OI chez deux enfants ayant une nouvelle mutation hétérozygote composite (délétions intragéniques)
D’après le poster de Catherine De Vile, Deborah Shears (Londres et Oxford, Royaume-Uni)
Ostéogenèse imparfaite (OI) associée à un variant hétérozygote de SP7
D’après le poster de Karissa Ludwig, Frank Rauch (Montréal, Canada)
Hypochondroplasie (HCH), pourquoi rate-t-on encore ce diagnostic ?
D’après le poster de Alessandro Stefani, Anna Elsa Maria Allegri (Gênes, Italie)
Odyssée diagnostique : leçons des « Tin Soldiers » pour diminuer l’errance diagnostique des personnes avec une Fibrodysplasie Ossificans Progressiva (FOP)
D’après une communication affichée de Christiaan Scott, Frederick Kaplan, Amanda Cali et l’équipe des Tin Soldiers (Cape Town, Afrique du Sud et Philadelphie, États-Unis)
Liens d’intérêts

© 2023  Société Française de Pédiatrie (SFP). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

    •

  • Contenu

    •

Vol 5 - N° 3S1

P. 3S32-3S38 - janvier 2023 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Évaluation de la minéralisation chez l’enfant
  • A. Linglart

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Elsevier s'engage à rendre ses eBooks accessibles et à se conformer aux lois applicables. Compte tenu de notre vaste bibliothèque de titres, il existe des cas où rendre un livre électronique entièrement accessible présente des défis uniques et l'inclusion de fonctionnalités complètes pourrait transformer sa nature au point de ne plus servir son objectif principal ou d'entraîner un fardeau disproportionné pour l'éditeur. Par conséquent, l'accessibilité de cet eBook peut être limitée. Voir plus

Accès rapides

Mon compte

Aide & support

Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.

Tout le contenu de ce site: Copyright © 2026 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.