La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une affection génétique rare de transmission autosomique, peu connue, décrite pour la première fois en 1868. Sa prévalence est estimée à 0,16 % et elle se caractérise par l’association d’un syndrome acromélique, d’une atteinte cutanée à type de pachydermie et d’appositions périostées. Nous rapportons le cas d’un patient qui présente une forme complète de PDP.

Un patient âgé de 57 ans, issu d’un mariage non consanguin, était hospitalisé pour suspicion d’hypertension artérielle (HTA) secondaire. Son HTA était diagnostiqué il y a 20 ans. Il n’était pas tabagique. Il rapportait la notion d’hyperhydrose. À l’examen, sa tension artérielle était à 17/9, sa fréquence cardiaque était à 75 bpm. On notait un épaississement du derme au niveau du visage, avec de grands sillons transversaux profonds au niveau du front, la peau étant rougeâtre et luisante. Il présentait aussi un hippocratisme digital et un élargissement des mains et des pieds. Il rapportait que ces traits étaient aussi présents chez son père. Le reste de l’examen était sans particularités. Sur le plan biologique, il ne présentait pas de syndrome inflammatoire biologique. Le bilan phosphocalcique était normal. Des explorations rigoureuses éliminaient une HTA secondaire et le diagnostic d’HTA essentielle était retenu, bien équilibrée sous traitement antihypertenseur. Le dosage de l’IGF1 et le bilan thyroïdien étaient normaux. L’exploration fonctionnelle respiratoire et l’échographie cardiaque étaient normales. Les radiographies standards objectivaient une apposition périostée touchant les os longs, les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges. Devant ce tableau, une ostéoarthropathie hypertrophiante secondaire était éliminée. Il n’y avait pas de signes d’appel néoplasiques notamment pulmonaires et le scanner thoraco-abdomino-pelvien était normal. Le diagnostic de PDP dans sa forme complète, selon la classification de Touraine, Solente et Golé, était retenu.

La PDP est une affection bénigne dont le diagnostic ne peut être retenu qu’après élimination des autres causes possibles d’OAH. Le mécanisme physiopathologique reste mal élucidé. Certaines manifestations ostéoarticulaires peuvent entraîner une gêne fonctionnelle importante.